目的 报道1例临床诊断为巴特综合征病人的临床资料,进行基因检测明确诊断,同时检测其父母及妹妹的相关基因,并文献复习.方法 分析2017年6月29日安徽医科大学第一附属医院内分泌科收治1例并诊断为巴特综合...
来源:《安徽医药》 2019 年 23卷 6期
目的 总结5例药物致假性巴特综合征的临床特点和治疗转归,探讨发病机制.方法 回顾性分析天津医科大学总医院内分泌科2008年5月至2010年12月5例药物致假性巴特综合征患者病历资料.结果 患者均为中青年女性...
来源:《中华医学杂志》 2012 年 92卷 18期
来源:《河北医科大学学报》 2009 年 30卷 4期
目的 总结巴特综合征的临床特点,探讨其发病机制.方法 回顾性分析天津医科大学总医院内分泌科2006年11月至2010年5月的6例巴特综合征病例.结果 6例患者发病年龄13~35岁,男女比例为5∶1.临床上以乏力(6/6...
来源:《中华医学杂志》 2011 年 91卷 8期
目的 对1个巴特综合征的家系进行遗传学分析,为其遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对巴特综合征的候选基因(SLC12A1、KCNJ1、BSND、CLCNKB、MAGED2)进行测序,染色体微阵列分析技术行全基因组拷贝数变异检...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2019 年 36卷 7期
来源:《临床误诊误治》 2009 年 22卷 11期
来源:《中国误诊学杂志》 2007 年 7卷 2期
来源:《河北医科大学学报》 2012 年 33卷 3期