猫叫综合征是由于第5号染色体短臂部分缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
爱德华兹综合征即18-三体综合征是由于基因组的18号染色体异常所致。出生患儿成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
肺炎支原体肺炎是由肺炎支原体感染所致的急性肺部炎症。其患病率占小儿肺炎总发病数的10%~30%。过去认为本病多见于儿童及青少年,近年来发现婴幼儿的发病率也较高,有报道4个月的婴儿患支原体肺炎,且...
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
法洛四联症是最常见的青紫型(发绀型)先天性心脏病,占先天性心脏病5%~10%。其主要病理改变有4 种:肺动脉狭窄、主动脉骑跨、室间隔缺损与右心室肥厚。前三项为原发病变,具有重要意义;而右心室肥厚...
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
先天性食管闭锁和气管-食管瘘(congenitalesophageal atresia and tracheoesophageal fistula)简称先天性食管闭锁。先天性食管闭锁是新生儿期一种严重的消化道发育畸形,临床上并不少见。
参与专家:疾病编写组、金先庆
风疹又称“风痧”,是由风疹病毒引起的、常见的、急性出疹性呼吸道传染病。风疹病毒是一种对外界抵抗力较弱的呼吸道病毒,主要通过空气飞沫直接传播。风疹一年四季均可发病,春季发病率较高。好发于5岁...
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
猩红热是由A组乙型(β)溶血性链球菌引起的、常见的小儿急性呼吸道传染病。临床特征为发热、咽峡炎、全身弥漫性鲜红色皮疹,恢复期有皮肤脱屑。少数患者可发生变态反应而病后有心、肾并发症。
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立