…代谢作用上具有重要意义。IGF-1受营养状态、激素、遗传等多因素的调节，在心血管疾病、内分泌代谢病及肿瘤等的病理生理过程中发挥重要作用。
参与专家：李秀峰、王兵
…的遗传性疾病。主要表现为结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，特点是指(趾)细长和全身管状骨过长，并常伴有肌肉营养不良、韧带松弛及脊柱侧弯。约80%病例有视力障碍或晶状体移位，约30%病例…
参与专家：疾病编写组、宋昉、倪青
睾酮为人体主要的雄激素，成年男性血浆睾酮的95%来自睾丸间质细胞，少部分来自肾上腺皮质及腺外转化。女性主要来自肾上腺皮质，卵巢分泌少量。在血浆中的睾酮大部分与睾酮结合蛋白的β球蛋白结合，仅有...
参与专家：检查库编写组、李贵星
丙氨酸氨基转移酶是一种参与人体蛋白质新陈代谢的酶，可以加快体内蛋白质氨基酸在体内转化的作用，它广泛存在于人体各种组织、器官、肌肉、骨骼中，以肝脏细胞的线粒体中最多。谷丙氨酸氨基转移酶主要存...
参与专家：检查库编写组、魏睦新
Marfan综合征是一种家族性结缔组织病，少数为常染色体隐性遗传或散发病例，但大多数属常染色体显性遗传。1型Marfan综合征（MFS1，MIM#154700）的起因是编码fibrillin-1的FBN1基因突变。患者表现为身材过...
参与专家：疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
梅毒（syphilis）是由梅毒螺旋体（Treponemapallidum，TP）引起的一种慢性系统性传染病。本病主要通过性接触传播，可侵犯全身各组织器官。妊娠梅毒可致胎儿死产、流产、早产和胎传梅毒。
1.传染源：梅毒...
参与专家：张晓冬、冶娟、王俐
…等症状，同时心血管疾病和骨质疏松的发病率增加。
参与专家：疾病编写组、母义明
…多数由慢性肾功能衰竭引起，少数可由急性肾功能衰竭引起。
心血管并发症是慢性肾衰竭患者最主要的死亡原因，其主要表现为两大类，一是心肌病变，二是心脏自身血管疾病。
有资料显示，终末期肾病患者心血管疾病的…
参与专家：段晓峰、黄雯
心血管病变，是糖尿病中最主要的慢性并发症之一。据文献报道，糖尿病患者中，合并冠心病者达72.3%，其中约一半患者在诊断糖尿病时已存在心脏基础疾病，而糖尿病又可加速心血管疾病的发展。2001年，美国…
参与专家：疾病编写组、童南伟、杨刚毅
房间隔缺损（ASD）是指心房间隔任何部位出现缺损造成心房水平的交通，单发的继发孔型房间隔缺损是最常见先天性心脏病之一，发病率约为活产婴儿的0.6‰。多数散发，也有家族发病倾向。Holt-Oram 综合征为...
参与专家：疾病编写组、韩玲、秦玉明
