…的遗传性疾病。主要表现为结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,特点是指(趾)细长和全身管状骨过长,并常伴有肌肉营养不良、韧带松弛及脊柱侧弯。约80%病例有视力障碍或晶状体移位,约30%病例…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
过敏性紫癜(HSP)是与血管自身免疫损伤有关的以小血管炎为主要病变的变态反应性疾病,以皮肤紫癜、出血性胃肠炎,关节炎及肾小球肾炎为主要特点的临床综合征。HSP 患儿中约有一半出现肾损害,此时称过敏...
参与专家:疾病编写组、黄建萍
风疹又称“风痧”,是由风疹病毒引起的、常见的、急性出疹性呼吸道传染病。风疹病毒是一种对外界抵抗力较弱的呼吸道病毒,主要通过空气飞沫直接传播。风疹一年四季均可发病,春季发病率较高。好发于5岁...
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
猫叫综合征是由于第5号染色体短臂部分缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少,导致患儿生长障碍,智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
爱德华兹综合征即18-三体综合征是由于基因组的18号染色体异常所致。出生患儿成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
急性肾衰竭是由多种原因引起的肾生理功能在短期内急剧下降或丧失的临床综合征,患儿体内代谢产物堆积,出现氮质血症、水及电解质紊乱和代谢性酸中毒等症状。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
狼疮性肾炎是指有肾病临床表现和肾功能异常,或仅在肾活检时发现有肾小球肾炎病变的系统性红斑狼疮患者。系统性红斑狼疮是一种公认的自身免疫性疾病,其病变大多累及数个系统或器官。儿童LN病变往往严重...
参与专家:疾病编写组、黄建萍