目的 探讨性染色体病染色体核型异常的类型及其临床分析,为遗传咨询、临床诊断与治疗提供指导意见.方法 对61例性染色体病遗传咨询病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,并结合腹腔B超检查、全身体格检查...
来源:《检验医学与临床》 2011 年 08卷 4期
目的对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查,并对结果进行分析.方法外周血染色体核型分析.结果检查总人数209例,发现染色体畸变72例,占34.4
来源:《中国优生与遗传杂志》 2003 年 11卷 5期
来源:《西南国防医药》 2015 年 25卷 7期
来源:《中华小儿外科杂志》 2019 年 40卷 4期
性发育异常(DSD)是一种先天性异常,表现为性染色体、性腺或性激素性别的不一致,其病因复杂,临床表现变化多端,难以诊断.为能正确认识DSD、发现临床诊治线索、归类DSD,并最终确定DSD病因、提供恰当的治疗方...
来源:《生殖医学杂志》 2022 年 31卷 7期
来源:《中华医学信息导报》 2019 年 34卷 14期
目的 探讨女童矮身材的遗传学原因.方法 选取2005年1月-2014年12月在该院儿童保健科生长发育门诊就诊,符合矮身材诊断标准的123例女童外周血淋巴细胞进行常规染色体培养,同时行SRY基因检测、GH激发试验等...
来源:《中国妇幼保健》 2017 年 32卷 2期
对我院门诊及住院的508例病人进行细胞遗传学检查,发现异常核型45例,畸变率8.85
来源:《中国优生与遗传杂志》 2003 年 11卷 4期