该文报道1例由LHCGR基因激活性杂合突变导致的家族性男性性早熟(FMPP)患儿的临床特点及基因分析.患儿为男性,婴儿时期出现了外生殖器增长过快、生长加速,伴阴毛及阴茎勃起,结合患儿性征检查、促性腺激素释...
来源:《中国当代儿科杂志》 2017 年 19卷 11期
目的:探讨来曲唑联合常规方法治疗21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的可行性.方法:选取2010年12月至2016年1月确诊的4~10岁21-羟化酶缺乏型CAH患儿共28例,其中男性19例,女性9例.入组患儿...
来源:《浙江大学学报(医学版)》 2020 年 49卷 3期
芳香化酶是雌激素生物合成的限速酶,以来曲唑和阿那曲唑为代表的第三代非甾体类芳香化酶抑制剂(AI)与芳香化酶结合,可有效降低雌激素水平,因其具有高效性、选择性及可逆性结合等特点,近20年来在国内外被应...
来源:《浙江大学学报(医学版)》 2020 年 49卷 3期
[目的]总结由LHCGR基因激活性杂合突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP),提高临床医生对该病的诊治水平.[方法]报道3例经LHCGR基因突变分析确诊的FMPP病例,并对相关文献进行复习.[结果]病例1和病例3均为...
来源:《中山大学学报(医学科学版)》 2012 年 33卷 5期
目的:基于循证医学方法对阜阳市人民医院(下称"我院")来曲唑超适应证用药情况进行评价,并提出分级管理建议,为临床合理用药提供参考.方法:收集我院2021年6月至2022年5月使用来曲唑的门诊处方,初筛出超适应...
来源:《中国医院药学杂志》 2023 年 43卷 5期