生长激素缺乏性侏儒症是指在青春期以前,由于生长激素(GH)分泌不足或周围组织对GH不敏感所致的生长发育障碍。其主要是由下丘脑-垂体先天性或获得性病变所引起的。生长激素合成分泌量减少但活性正常,以及…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
空泡蝶鞍综合征是一种由于蛛网膜下隙从鞍膈与垂体柄相接处疝入蝶鞍内,进而导致鞍内垂体组织被挤压而出现的综合征,主要症状有头痛、高血压、肥胖、内分泌功能紊乱、视力障碍,少数患者甚至伴有精神紊乱...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
…素水平、脂肪肝、生长激素减低、性激素水平异常等等也列为MS的组成,随着研究的扩展和深入,MS的范围可能还会增加。
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
生长激素释放抑制激素瘤(简称生长抑素瘤)是来源于胰岛D细胞的肿瘤。由于肿瘤释放大量的生长抑素(SS),引起脂肪痢、糖尿病、胃酸过少和胆石症等综合病症,又称为生长抑素瘤综合征。生长抑素瘤是最罕见的…
参与专家:疾病编写组、邹大进
Turner综合征是由于X染色体部分/完全缺失或结构异常导致的一种疾病,因首先由Turner(1938年)报道而得名。这是一种先天性性染色体异常所致的疾病,典型核型是45,XO,即缺少一条X染色体,此后又发现存...
参与专家:疾病编写组、母义明
成骨不全又称脆骨症(OI),是一种遗传性疾病,主要由间充质组织发育不全和胶原形成障碍而引起。临床表现以反复骨折,骨量流失,骨骼变脆为主。病情严重程度差异较大,重症者可表现为胎儿时期就出现多发...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
软骨、毛发发育不良是一种同质的常染色体隐性遗传性干骺端软骨不良性疾病,其特点是严重的短肢性身材矮小(成年时身高110~140cm),毛发发育不良,免疫缺陷,易发生希尔施普龙病(Hirschsprung disease...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
生殖细胞瘤是一种起源于原始胚胎生殖细胞的肿瘤,发生率在亚洲较高,尤其是日本及我国台湾地区。其主要发生于男女生殖器官如睾丸、卵巢等,极少数发生于颅内,约占全部颅内肿瘤的2.1%~9.4%。在我国大陆...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
垂体瘤是颅内最常见的肿瘤之一,约占颅内肿瘤的10%。其主要来自神经垂体和腺垂体及胚胎期颅咽管囊残余鳞状上皮。其中最常见的是泌乳素(PRL)瘤(约占50%~55%),其次为生长激素(GH)瘤(约占20…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
…甲状腺功能亢进症、库欣综合征、催乳素瘤、生长激素分泌过多、皮质醇增多、抗维生素D性低磷血症和甲状旁腺增大,以性早熟最为常见。该综合征是由编码刺激鸟苷酸结合蛋白(Gs蛋白)α亚基基因的基因突变引起,进而使…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超