眼-脑-肾综合征是罕见的X染色体隐性遗传性疾病,估计疾病频率约为1︰160000。未见报道本病发生有人种或地域差异。
参与专家:党西强、黄建萍
维生素A缺乏症是由于机体内维生素A的缺乏所致的全身性疾病,其临床表现主要为皮肤黏膜改变(如毛囊角化、角膜软化等)和暗适应能力下降引起的夜盲。…
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
帕套综合征即13-三体综合征是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
新生儿颅内出血是新生儿常见的危重症,主要因缺氧或产伤引起,早产儿发生率高于足月儿,预后较差。新生儿颅内出血常见四种类型,包括硬膜下出血、原发性蛛网膜下腔出血、小脑内出血和脑室周围—脑室内出...
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
新生儿缺氧缺血性脑病是由于各种围生期因素引起的缺氧和脑血流减少而导致胎儿和新生儿脑的损伤,临床上出现一系列脑病的表现,是导致儿童神经系统伤残的常见原因之一,早产儿发生率明显高于足月儿。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
韦格纳肉芽肿(Wegener'sgranulomatosis,WG)是一种以上、下呼吸道坏死性、肉芽肿性血管炎,肾小球肾炎和其他器官的血管炎为主要特征的全身系统性疾病。病变累及小动脉、静脉及毛细血管。临床上常表现...
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
唐氏综合症又称先天愚型或21-三体综合征,是最早被确定的也是最为常见的染色体病。60%患儿在宫内即早期夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。新生儿发病率为1/600。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism,简称甲亢)是指由于甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症,常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
渗出性多形性红斑(erythema multiformaexudativum)严重者称为斯-琼综合征,是一种与免疫有关的急性非化脓性炎症,以皮肤、黏膜多样化表现为其特征。…
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
传染性单核细胞增多症(传单)是一种由EB病毒引起的以侵犯淋巴系统为主的急性感染性疾病。临床表现变化多端,常见有发热、咽炎、淋巴结和肝脾大等,血中淋巴细胞增多并有异型淋巴细胞。血清中可检出EB病毒...
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立