维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D缺乏使钙、磷代谢紊乱和骨骼钙化障碍,产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全,维生素D不足使成...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症(…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
腺病毒肺炎是由腺病毒感染引起的肺炎,是我国儿童较为常见的疾病之一。腺病毒感染可引起咽-结合膜热、肺炎、脑炎、膀胱炎、肠炎等,其中腺病毒肺炎是婴幼儿肺炎中最严重类型之一。多见于6个月至2岁的婴...
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
婴儿肝炎综合征系指一组于婴儿期(包括新生儿期)起病、具有肝细胞性黄疸、肝脏病理体征(肝大、质地异常)和肝功能损伤(主要为血清谷丙转氨酶升高)的临床症候群。病因复杂,主要有宫内和围生期感染、先天性遗传…
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
肺炎支原体肺炎是由肺炎支原体感染所致的急性肺部炎症。其患病率占小儿肺炎总发病数的10%~30%。过去认为本病多见于儿童及青少年,近年来发现婴幼儿的发病率也较高,有报道4个月的婴儿患支原体肺炎,且...
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病(amylopectinosis),Andersen病(Andersens disease),属常染色体隐性遗传,是由于1,4-α-葡聚糖分支酶(1,4-alpha-…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青