糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征,又称肌磷酸化酶缺乏症等,属常染色体隐性遗传。是由于编码肌磷酸化酶的PYGM基因突变,使得肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足的一种代谢性肌病,主要...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
新生儿缺氧缺血性脑病是由于各种围生期因素引起的缺氧和脑血流减少而导致胎儿和新生儿脑的损伤,临床上出现一系列脑病的表现,是导致儿童神经系统伤残的常见原因之一,早产儿发生率明显高于足月儿。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
多发性大动脉炎也称高安动脉炎或高安病,是主动脉及其主要分支的非特异性、节段性血管炎性疾病,导致大动脉狭窄或动脉瘤形成;以胸主动脉、腹主动脉、主动脉弓及分支受累为主。多见于青少年女性,儿童女...
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
婴儿肝炎综合征系指一组于婴儿期(包括新生儿期)起病、具有肝细胞性黄疸、肝脏病理体征(肝大、质地异常)和肝功能损伤(主要为血清谷丙转氨酶升高)的临床症候群。病因复杂,主要有宫内和围生期感染、...
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
肾血管性高血压(RVH) 为外科可治愈的高血压之一, 占小儿继发性高血压的5%~25%。由于小儿诉说不清楚或不明确,早期症状不易引起家长注意,常在主要靶器官受累症状出现时才去诊治,往往失去了早期治疗机...
参与专家:党西强、黄建萍