胆道闭锁(BA)是以早发、持续的梗阻性黄疸为主要症状的严重疾病.因胆管堵塞导致胆酸的减少及肝功能减退导致肝脏产生蛋白能力减弱,使脂溶性维生素缺乏成为儿童BA的常见表现.脂溶性维生素A、D、E、K缺乏会...
来源：《中华实用儿科临床杂志》 2018 年 33卷 9期
目的:为了解5岁以下儿童维生素A缺乏现状及其发生原因,对今后防治措施提出依据.方法:对福州市古楼区部分5岁以下儿童维生素A缺乏及影响因素的流行病学调查.儿童常规体检.结果:5岁以下儿童维生素A亚临床缺...
来源：《中国妇幼保健》 2007 年 22卷 22期
目的 调查抚顺地区0～14岁儿童血清维生素A水平状况,为本地区儿童合理补充维生素A提供依据,为临床工作提供参考.方法 对2015年1月-2018年12月在辽健集团抚矿总医院儿科保健门诊健康体检的6 766例0～14岁儿...
来源：《中国儿童保健杂志》 2020 年 28卷 2期
目的 探讨渭南市60例儿童呼吸道感染与儿童边缘型维生素A缺乏之间的关系,分析儿童边缘型维生素A缺乏症的相关危险因素.方法 选取2015年2月-2016年2月在渭南市第二医院进行治疗的反复呼吸道感染患儿60例作...
来源：《中国妇幼保健》 2017 年 32卷 7期
目的 了解学龄儿童维生素A,C,E摄入量对其反复呼吸道感染(RRTI)发病的影响,为调整和改善该年龄段儿童人群的微量营养素摄入提供指导.方法 选取唐山市524名小学一～六年级学生进行健康状况和膳食营养状况调...
来源：《中国学校卫生》 2010 年 31卷 1期
来源：《中国误诊学杂志》 2008 年 8卷 12期
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的脂肪酸代谢紊乱,临床表现高度异质,常有呕吐、酸中毒以及脂质沉积性肌病表现,根据血多种酰基肉碱升高及尿中戊二酸等有机酸升高可明确诊断.新生儿发作型临床表...
来源：《国际儿科学杂志》 2010 年 37卷 5期
来源：《中国儿童保健杂志》 2017 年 25卷 11期
目的 分析1例表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高的女性新生儿的临床及遗传学特征.方法 对患儿进行临床及实验室检查,应用新一代测序技术对其家系进行遗传学分析.结果 先证者为足月小样儿,临床...
来源：《中华医学遗传学杂志》 2018 年 35卷 4期
芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，为AADC 缺乏导致的先天性神经递质生物合成的代谢紊乱。主要表现为肌张力低下、动眼危象、自主神经功能紊乱、发育落后等，目前尚无...
来源：《中国当代儿科杂志》 2017 年 19卷 1期
