来源：《中风与神经疾病杂志》 2022 年 39卷 1期
目的:通过分析1例罕见磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症,探讨PNPO基因突变特征及其临床特征.方法:报告1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症病例,并结合其癫(痌)相关基因检测结果进行文献复习.结果:该例患儿为早产,出...
来源：《癫癎与神经电生理学杂志》 2017 年 26卷 4期
来源：《中华眼科杂志》 2018 年 54卷 6期
来源：《中华眼科杂志》 2013 年 49卷 1期
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发...
来源：《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 5期
来源：《河北医科大学学报》 1999 年 20卷 1期
目的 调查深圳市龙岗区6月龄婴儿维生素A水平,分析维生素A缺乏症的影响因素,为维生素A缺乏症的防控提供依据.方法 以2019年1—12月在龙岗区妇幼保健院儿保门诊接受健康体检的1638例6月龄婴儿为研究对象,检...
来源：《中国妇幼健康研究》 2021 年 32卷 3期
来源：《中华眼底病杂志》 2020 年 36卷 5期
来源：《中华医学杂志》 1933 年 19卷 1期
来源：《中国斜视与小儿眼科杂志》 2003 年 11卷 4期
