维生素缺乏症(维生素A、维生素D、维生素B1、维生素B2)是指由维生素不足所引起的一组营养缺乏症的总称。不同维生素缺乏症的症状差异很大。
维生素A是一种…
参与专家:疾病编写组、向光大
慢性胰腺炎是指由于各种原因导致的胰腺局部、节段性或弥漫性的慢性进展性炎症,导致胰腺组织和(或)胰腺功能的不可逆损害。临床上表现为反复发作性或持续性腹痛、腹泻或脂肪泻、消瘦、黄疸、腹部包块和...
参与专家:唐承薇︱四川大学华西医院、张澍田︱北京友谊医院
Friedreich共济失调由Friedreich首先报道。在西方国家发病率高,但亚洲并不多见。人群患病率为2/10万,常染色体隐性遗传,近亲结婚发病率高,可达5.6%-28%。少年期缓慢起病,男女均受累,症状进行性加重...
参与专家:王丹丹、李伟
原发性胆汁性肝硬化(PBC)是一种原因不明的以慢性肝内胆汁淤积为特点的自身免疫性疾病,女性发病率较高,病理表现为进行性、非化脓性、炎症损伤为特征的小胆管炎及胆汁淤积、肝纤维化,最终可发展为肝...
参与专家:侯勇
人体内有多种代谢途径可将高铁血红蛋白还原为正常血红蛋白,最重要者为NADH依赖的高铁血红蛋白还原酶(NCb5R)系统,在此酶作用下,糖酵解产生的NADH先将电子转移给细胞色素b5,使其成为还原型。还原型...
参与专家:李洋、周康
阿尔茨海默病是老年人常见的神经系统变性疾病,以神经炎性斑、神经原纤维缠结、神经元缺失为典型病理改变,临床表现为进行性认知功能损害和精神行为障碍,是老年期痴呆最常见的类型,约占老年期痴呆的5...
参与专家:张巍
由于多种原因的影响使脊髓内形成管状空腔,称为脊髓空洞症。脊髓空洞症是一种慢性进行性脊髓变性疾病。脊髓空洞症的发病年龄通常为20~30岁,偶尔发生于儿童期或成年以后,文献中最小为3岁,最大年龄为...
参与专家:张星虎、马越涛
…胃肠道症状。巨幼细胞贫血主要是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏所致。维生素B12缺乏时,除上述表现外,神经系统的细胞和髓质也常发生改变,可出现神经系统的症状。
参与专家:叶蕾、张莉
真性红细胞增多症(PV)是一种造血干细胞克隆性慢性骨髓增殖性肿瘤。几乎所有PV患者都有体细胞性Janus2激酶基因的功能获得性突变:JAK2V617F或另外功能类似的JAK2突变。临床以红细胞数及容量显著增多为...
参与专家:方力维、张悦
原发性甲旁腺功能亢进症(简称原发性甲状旁腺亢功能亢进)可分为原发性、继发性、三发性三种。原发性是由于甲状旁腺本身病变(肿瘤或增生)引起的甲状旁腺素(PTH)过度分泌,通过对骨骼和肾脏的作用,引起...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超