新生儿出血症是由于维生素K缺乏而导致体内某些维生素K依赖凝血因子合成不足及活性降低的自限性出血性疾病。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
小儿短肠综合征(shortbowel syndrome,SBS)系指各种病因引起广泛小肠切除,造成小肠消化、吸收面积不足而导致水、电解质代谢紊乱以及各种营养物质吸收不良的综合病症, 又称小肠不全(smallintestinal in...
参与专家:疾病编写组、金先庆
本病系肠内聚集稠厚胎粪,肠蠕动不能将其排出,导致胎粪性肠梗阻,又称黏稠病,为一种常染色体隐性遗传病。临床上较少见,多见于白种人,黑种人少见,黄种人更罕见。
参与专家:疾病编写组、周德凯
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发病史。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和功能异常所致的疾病。若以骨骼肌受累为主称线粒体肌病;若同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病系肌肉线粒体代谢异常而引起肌肉无力合并...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
婴儿肝炎综合征系指一组于婴儿期(包括新生儿期)起病、具有肝细胞性黄疸、肝脏病理体征(肝大、质地异常)和肝功能损伤(主要为血清谷丙转氨酶升高)的临床症候群。病因复杂,主要有宫内和围生期感染、...
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
新生儿颅内出血是新生儿常见的危重症,主要因缺氧或产伤引起,早产儿发生率高于足月儿,预后较差。新生儿颅内出血常见四种类型,包括硬膜下出血、原发性蛛网膜下腔出血、小脑内出血和脑室周围—脑室内出...
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
支气管扩张可分为先天性和后天性两大类。先天性支气管扩张较少见,可因支气管软骨发育缺陷或气管支气管肌肉及弹力纤维发育缺陷所致。后天性支气管扩张常继发于反复呼吸道感染、百日咳、麻疹和腺病毒重症...
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
细菌感染性口炎常以黏膜糜烂、溃疡伴假膜形成为其特征,是急性感染性口炎。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病,呈常染色体隐性遗传。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。本病的发病率存在人种和地域的差...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青