肝豆状核变性于1911年首先由Wilson报道,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,发病率约为l:50 000,发病年龄3~60岁,以7~12岁最多见,男女发病率相等。其特点是铜沉积在肝、脑、肾及…
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
发病机制
诊断
治疗
常见并发症
指南规范
循证文献
病例文献
病因
目前证实ATP7B基因突变是本病的主要原因,ATP7B基因主要在肝脏表达,表达产物P型铜转运ATP酶(ATP7B酶)位于肝细胞Golgi体,负责肝...
病理
肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于脑组织、肝细胞、肾组织、角膜等处。脑病变以壳核最早和明显,范围逐渐扩大。电镜下可见肝...
症状要点
临床主要表现神经、精神症状、肝脏症状、眼部异常及其他。
1.神经症状
(1)锥体外系症状 表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作,肌张...
治疗原则
减少铜的摄入和增加铜的排出,以改善其症状。
一般治疗
低铜饮食:应该避免食用含铜丰富的食物,例如动物肝脏、贝壳、螺类、可可、坚果仁、豆类、蘑菇、巧克力等,以减少铜的摄入,使每日铜...
1.肝豆状核变性并发高血糖
(1)铜沉积胰腺组织造成β细胞受损,使胰岛素分泌减少,体内胰岛素绝对或相对不足。
(2)因肝功能异常,血...
铜是人体的必需微量元素,但过量地摄入铜,超过了人体代谢的负荷限度,则会引起毒性反应,此时称为铜中毒。
参与专家:王捷
肌张力障碍是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性的特点,有时伴有疼痛。据美国流行病学调查资料分析,遗传型特发性肌张力...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病,呈常染色体隐性遗传。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。本病的…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症最初由食用蚕豆(Fava bean)导致急性溶血临床现象而引发关注,20世纪初意大利南部地区先期报道,称该病为Favism,国内杜顺徳教授于1952年首报病例,…
参与专家:宋琳、李洋
扭转痉挛临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。分为原发性及继发性,原发性多见。
参与专家:李世亭
…但其平均发病年龄为40岁。除舞蹈症外,患者常伴有认知功能下降和精神症状,疾病逐渐进展,通常在发病15~20年死亡。在白种人中较多见,我国较少见。
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
…、Wilson病(肝豆状核变性)等。同时透析也通过对代谢的影响而引起白内障。
参与专家:周宏健
非酒精性脂肪性肝病是指除外酒精和其他明确的肝损伤因素所致的,以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为主要特征的临床病理综合征。其病理类型包括单纯性非酒精性脂肪肝(NAFL)、非酒精性脂肪性肝炎(NASH)及…
参与专家:晏维 田德安、张澍田
肝脏是人体的重要器官之一,是机体内体积最大、物质代谢最活跃的器官。肝脏具有合成、解毒、代谢、分泌、生物转化以及免疫防御等功能。当受到多种因素引起严重损害,造成肝细胞大量坏死或功能丧失,进而导致上述…
参与专家:李云、周荣斌