间接胆红素即不与葡萄糖醛酸结合的胆红素。由间接胆红素和直接胆红素组成总胆红素。血清间接胆红素升高,主要与各种溶血疾病有关。原因是大量的红细胞破坏后,大量血红蛋白被转变成间接胆红素,超过了肝...
参与专家:检查库编写组、魏睦新
α-甘露糖苷酶主要参与蛋白质糖基化和糖蛋白聚糖的水解修饰,主要存在于人、鼠、牛、禽类、昆虫、细菌和植物的内质网、高尔基体、溶酶体、胞浆和其他细胞器中。根据α-甘露糖苷酶的基因保守序列分为3类...
参与专家:刘雪凯、杨静娴
总氨基己糖苷酶参与神经节苷脂水解代谢,催化水解N-乙酰氨基己糖糖苷键。酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。
参与专家:刘雪凯、杨静娴
α-L-艾杜糖苷酸酶是糖苷水解酶家族的成员,并参与了葡糖胺聚糖(GAGs)、硫酸乙酰肝素(HS)和硫酸皮肤素(DS)的分解代谢。其基因突变可导致酶活性丧失,使得体内黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体...
参与专家:刘雪凯、杨静娴
α-N-乙酰氨基葡糖苷酶参与硫酸类肝素的降解过程,如果酶缺陷可导致硫酸类肝素不能降解而在组织器官中贮积,引起神经系统不同程度的破坏,如神经元呈气球样变,脑室扩大,脑组织内硫酸类肝素、糖酯和GM...
参与专家:刘雪凯、杨静娴
类肝素硫酸酯酶参与硫酸类肝素的降解过程,如果酶缺陷可导致硫酸类肝素不能降解而在组织器官中贮积,最终可导致多器官的进行性损害。
参与专家:刘雪凯、杨静娴
丙戊酸钠是一种不含氮的广谱抗癫痫药,其抗癫痫作用机制可能与脑内抑制性神经递质γ-氨基丁酸(GABA)的升高有关。由于丙戊酸钠的药代动力学存在明显个体差异,给药剂量与血药浓度相关度较差,且药物本...
参与专家:刘晨、何美琳
…肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变等症状。
参与专家:刘雪凯、杨静娴
艾杜糖硫酸酯酶多存在于溶酶体中,可以降解硫酸类肝素和硫酸皮肤素。该酶缺乏可造成糖胺聚糖不能降解,在各种组织尤其是结缔组织的溶酶体中贮积,导致多器官进行性损坏。
参与专家:刘雪凯、杨静娴
芳基硫酸酯酶是一组催化苯酚硫酸酯水解成苯酚和硫酸的同工酶,有A、B、C等型。由于与多种遗传代谢病有关,在人类遗传学上具有一定的重要性。先天缺乏芳基硫酸酯酶的最常见病是异染性脑白质营养不良,还...
参与专家:刘雪凯、杨静娴