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临床化学检查
体内
苯丙氨酸
转变为酪氨酸,必须有
苯丙氨酸
羟化酶参与。若体内缺乏
苯丙氨酸
羟化酶,就会出现苯丙酸代谢紊乱,使
苯丙氨酸
不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿液排出,称为苯丙酮酸尿症。此时,患者血浆
苯丙氨酸
…
参与专家:检查库编写组、李贵星
检查适应证
参考值
临床意义
标本要求
指南规范
循证文献
病例文献
苯丙酮酸尿症(为常染色体隐性遗传病)等。
1. 血清 成人<0.18mmol/L; 新生儿0.07~0.21mmol/L。 尿液(24h) 成人(4.1±1.4)mmol; 新生儿6~12μmol; 儿童 24~109μmol。...
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,为一种较常见的遗传性代谢病,我国苯丙酮尿症发病率约1/11 180。它是由于患儿肝内...
采血需在出生后充分哺乳72小时后进行,或最少喂奶6次以上。在未哺乳即无蛋白质负荷情况下可出现苯丙酮尿症筛查的假阴性。
查看全部 >>
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氨基酸是合成蛋白质的主要成分,此外也合成多肽及转变为其他含氮的生理活性物质。机体各组织的蛋白质在组织酶的作用下,不断分解成为氨基酸。氨基酸分解代谢的主要途径是脱氨基生成氨和相应的α-酮酸,另一条分解途径是脱羧基生成CO2和胺类。…
参与专家:检查库编写组、李贵星
类型
检查(2)
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