先天性红细胞生成异常性贫血是一组少见的以骨髓红系发育异常、无效造血为特征的异质性、遗传性疾病。其临床特点为慢性难治性轻或重度贫血,持续或间歇性黄疸,骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂...
参与专家:聂能、施均
…近年来,由于免疫抑制剂、广谱抗生素、糖皮质激素的广泛使用,颅内有创检查、器官移植、国内获得性免疫缺陷综合征(AIDS)病的流行以及实验室检测水平的提高,隐球菌性脑膜炎有明显上升趋势。
参与专家:张星虎、周衡
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传性血管发育异常性疾病,以反复出血、血管扩张及多器官血管发育不良为主要特征。出血多发生在皮肤、黏膜以及内脏的毛细血管、小动脉或小静脉,肝脏常常受累。本病好发于青中年,男女均可发病。…
参与专家:付荣凤、张磊
纯红细胞再生障碍性贫血是指红系显著减少或缺少所致的一种贫血。发病原因是胸腺瘤、病毒、感染、淋巴系统增殖性疾病及药物等所诱发;有些病例原因不明,多与免疫有关。贫血是唯一的症状和体征。治疗包括...
参与专家:宋琳、井丽萍
糖皮质激素不敏感综合征是指患者血和尿中的糖皮质激素明显高于正常水平,但由于靶细胞上的受体对其敏感性降低,而引起的一系列临床综合征,常见高血压、低血钾及高雄激素血症等。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
多发性神经病是指包括遗传性、代谢性、中毒性、营养缺乏性、感染后或变态反应性等各种原因所致的,表现为四肢对称性末梢型感觉障碍、下运动神经元瘫痪及自主神经功能障碍的综合征。
参与专家:牛松涛、张在强
先天性角化不良(DC)是一种具有遗传异质性的骨髓衰竭综合征,本病1906年由Zinsser首次报道,此后Engman和Cole等对本病临床表现进行详细描述,故又称Zinsser-Engman-…
参与专家:张家源、陈晓娟
脑后部可逆性脑病综合征(PRES)是一系列临床和影像表现的总称。该病多见于恶性高血压或妊娠子痫、严重肾脏疾病、恶性肿瘤化疗以及各种器官组织移植后接受免疫抑制治疗的患者。临床表现为癫痫、头痛、行为和…
参与专家:方瑞乐
进行性多灶性白质脑病(PML)是一种由乳头多瘤空泡病毒感染少突胶质细胞引发的致死性中枢神经系统亚急性脱髓鞘疾病。起病原因可能是患者细胞免疫功能缺陷或低下时的条件性慢病毒感染,或是原来感染后潜伏...
参与专家:张星虎、周衡
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)是自身免疫异常造成的神经根周围神经病,目前尚未找到特异性致敏抗原。临床表现为慢性进展或波动进展的感觉运动周围神经病。脑脊液检查可发现蛋白明显升高;电生理检查可以发现运动感觉神经传导速度减慢;神经活检可以见到神经纤维髓鞘阶段脱失,伴有轴索变性。…
参与专家:张在强