目的分析小儿视锥细胞和视锥杆细胞营养不良的临床特点及其候选基因变异情况. 方法连续收集分析18例年龄4个月至8岁的视锥细胞和视锥杆细胞营养不良先证者的临床资料.应用聚合酶链反应-异源双链-单链构像...
来源:《中华眼底病杂志》 2001 年 17卷 4期
目的 探讨全视野视网膜电图(ERG)联合多焦视网膜电图(m-ERG)检测在视锥细胞营养不良早期诊断中的价值.方法 应用德国Roland公司的RET Iscan视觉电生理仪,检测12例(24只眼)视锥细胞营养不良患者,记录全视野...
来源:《临床眼科杂志》 2009 年 17卷 1期
高度近视合并视锥细胞营养不良在临床上比较少见。由于两种疾病均有一定遗传倾向,疾病发展到一定程度时临床检查及临床症状有一定相似性,常合并发生,一种疾病的诊断易被另一种诊断所混淆或掩盖,尤其在...
来源:《国际眼科杂志》 2014 年 4期
目的:观察视锥细胞营养不良和Stargardt's病多焦视网膜电图潜伏期的差异.方法:用Veris Ⅳ系统记录分析4例视锥细胞营养不良、4例Stargardt's病和17例正常对照眼的多焦视网膜电图.将两组患者的结果分别与其...
来源:《眼视光学杂志》 2003 年 5卷 3期
目的:分析KCNV2相关视锥细胞营养不良患者的基因及临床特征。方法:纳入2017年8月至2019年12月在北京协和医院确诊的3个KCNV2基因相关视锥细胞营养不良家系。采集病史及眼科检查结果,包括视力、色觉、彩色...
来源:《中华实验眼科杂志》 2020 年 38卷 4期
本文报道了七例视锥细胞营养不良病人,均双眼患病,眼底黄斑部呈青灰色伴有金箔样反光,视网膜脉络膜萎缩和色素沉着,以及视网膜血管变细等改变.荧光造影显示黄斑部靶心样或弥漫性色素上皮脱失,色素上皮和脉...
来源:《眼科学报》 1987 年 3卷 1期
来源:《南昌大学学报(医学版)》 2016 年 56卷 2期
先证者为8岁男性患儿,双眼视力进行性下降3年,视网膜电图表现为独特的闪光视网膜电图波形,视杆和视锥系统反应下降;但暗适应状态高刺激强度时,视锥和视杆系统混合反应振幅“超正常”。基于靶向捕获(...
来源:《中华眼科杂志》 2022 年 58卷 5期
来源:《华北国防医药》 2003 年 15卷 4期
来源:《中国中医眼科杂志》 2007 年 17卷 5期