爱德华兹综合征即18-三体综合征是由于基因组的18号染色体异常所致。出生患儿成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
肾母细胞瘤又称Willms瘤,是小儿最多见的肾脏恶性肿瘤。可以遗传或非遗传形式出现。散发性多为单侧,若属遗传形式,则肿瘤发生的更早,更易为双侧及多中心形成。1%~2%有家族史。常伴发其他畸形,如虹膜…
参与专家:疾病编写组、张小东
小儿遗尿症是指小儿≥5岁、睡眠状态下不自主排尿≥2次/周,持续6个月以上。其病因复杂,临床上表现可分为原发性与继发性遗尿,或单纯性与复杂性遗尿,可伴随有多种排尿障碍和异常出现,因而又涉及多个学科。…
参与专家:党西强、黄建萍
先天性肛门直肠畸形是小儿肛肠外科中一种常见的疾病,排先天性消化道畸形的首位,发生率约为1/1000~1/5000。表现直肠与肛管发育异常(闭锁或狭窄)且常伴瘘管形成,严重影响患儿生命,正确判断畸形的位置...
参与专家:董岿然