遗传性多发性骨软骨瘤具有3个特征:遗传性、骨短缩与畸形,常恶变为软骨肉瘤,恶性变的发生率为10%20%。
参与专家:周峰、沈嘉康、蔡郑东
发病机制
转移途径
诊断
治疗
指南规范
循证文献
病例文献
病因
尚不清楚:1.先天性胚胎缺陷;2.骨骺板的错置移位;3.从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而来;4.由于干骺端骨...
病理
病理学表现同单发性骨软骨瘤。
肿瘤由骨性基底、软骨帽和纤维包膜3部分构成。骨性基底可宽可窄,由松质骨和外被薄层骨皮质构成,二...
病史要点
本病好发于10~30岁,男性多于女性。肿瘤早期一般无症状,仅局部扪及一硬结。肿瘤增大时可有轻度压痛和局部畸形,邻近关节时可引起...
症状要点
1.多在儿童时期发病,多见于男性,主要累及四肢长骨。
2.特点:①干骺部连续,即干骺部保持其原有宽度,呈柱状,但不能吸收,塑形成...
一般治疗
1.非手术治疗
对既无症状又无功能障碍的骨疣不必治疗,仅需继续观察。避免外伤,以防发生骨疣骨折、肌腱磨损或恶性改变。
2.手术治...
成骨不全是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,是指由结缔组织紊乱(即胶原形成障碍)而引起的,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发…
参与专家:王瑞军、彭宝淦
骨斑点症是一种罕见的、无害的骨质硬化性疾病,由Albers-schonberg于1915年首次报道。据统计,其发病率不足人群中的1/(1×107)。至今病因仍不明确,从胎儿至…
参与专家:杨亮、彭宝淦
在正常情况下,通过喉运动神经的支配,喉肌发生相应的收缩,声带可处于各种适应喉生理功能需要的位置。当喉的运动神经发生麻痹时(喉麻痹),声带将发生变位,并且其运动能力受到一定限制,从而引发一系...
参与专家:涂载澜、方红雁
患儿因生长激素(GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线第3…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病,呈常染色体隐性遗传。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。本病的…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…症候群,包括高钙血症、肾钙重吸收和尿磷排泄增加、肾结石、肾钙质沉着症和以皮质骨为主骨吸收增加等。分为原发性、继发性和三发性。本文主要阐释原发性甲状旁腺功能亢进症(primary …
参与专家:钟华、雷文斌
营养性缺铁性贫血是婴幼儿时期最常见的一种贫血,我国2岁以下小儿的发病率为10%~48.3%。其发生的根本病因是体内铁缺乏,致使血红蛋白合成减少而发生的一种小细胞低色素性贫血。临床上除可出现贫血外,还…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
骨肉瘤是最常见的原发性恶性骨肿瘤,居原发恶性骨肿瘤首位,占原发性骨肿瘤的15.5%,是具有高度转移倾向的恶性肿瘤,起源于未分化的骨纤维组织,以能产生骨样组织的梭形基质细胞为特征。本病好发于青少年,以…
参与专家:负责人
支气管扩张是常见的慢性支气管化脓性疾病,是慢性气道损伤引起支气管管壁肌肉和弹力支撑组织破化所导致的支气管不可逆扩张,大多数继发于呼吸道感染和支气管阻塞,尤其是儿童和青年时期麻疹、百日咳后的支气管肺炎…
参与专家:张湘燕、王辰