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病例(2)
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Muir-Torre综合征的研究进展
病例文献
目的探讨近年来Muir-Torre综合征的研究进展,提高对Muir-Torre综合征的认识.方法采用文献回顾的方法,对近年来Muir-Torre综合征的临床和基因研究进展加以综述. 结果 Muir-Torre综合征是一种罕见的显性遗传...
来源:《中国普外基础与临床杂志》 2005 年 12卷 2期
遗传性非息肉性结直肠癌家系的MLH1基因两个胚系新突变
病例文献
目的初步评价遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)胚系MLH1基因突变中新突变的病理性.方法收集符合Amsterdam Ⅱ标准的12个不同家系的12例患者外周血,用特异引物和耐热性逆转录酶特异地逆转录MLH1的mRNA;利用长...
来源:《中华病理学杂志》 2006 年 35卷 2期
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病例(2)
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遗传性大肠癌微卫星不稳定性检测
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