目的初步评价遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)胚系MLH1基因突变中新突变的病理性.方法收集符合Amsterdam Ⅱ标准的12个不同家系的12例患者外周血,用特异引物和耐热性逆转录酶特异地逆转录MLH1的mRNA;利用长...
来源:《中华病理学杂志》 2006 年 35卷 2期
目的探讨近年来Muir-Torre综合征的研究进展,提高对Muir-Torre综合征的认识.方法采用文献回顾的方法,对近年来Muir-Torre综合征的临床和基因研究进展加以综述. 结果 Muir-Torre综合征是一种罕见的显性遗传...
来源:《中国普外基础与临床杂志》 2005 年 12卷 2期
目的分析符合不同临床标准的中国遗传性非腺瘤病性结直肠癌(HNPCC)家系hMSH2和hMLH1基因种系突变状况,评价不同临床标准预示突变检测的敏感性.方法应用DNA直接测序对24个符合Amsterdam标准、15个符合日本...
来源:《中华病理学杂志》 2003 年 32卷 4期