Kallmann综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗...
参与专家：疾病编写组、童南伟、杨刚毅
女性青春期发育延迟是指女孩13岁仍无第二性征发育，至16岁仍无月经来潮，或青春期起动时间正常，但进展缓慢，青春期开始后5年仍无月经初潮。
参与专家：疾病编写组、母义明
肥胖症是一种由多因素引起的慢性代谢性疾病，当人体进食多于消耗热量时，多余热量以脂肪形式储存于体内，其量超过正常生理需要量，且达一定值时演变为肥胖症。肥胖目前在全世界呈流行趋势。我国的肥胖症...
参与专家：疾病编写组、童南伟、杨刚毅
皮质醇增多症，亦称库欣综合征（CS），意为任何原因引起以皮质醇分泌增多为主的肾上腺皮质功能亢进症。可发生于任何年龄，以20～45岁年龄段多见，成人多于儿童，女性多于男性。
参与专家：疾病编写组、翁建平、赵家军
糖皮质激素不敏感综合征是指患者血和尿中的糖皮质激素明显高于正常水平，但由于靶细胞上的受体对其敏感性降低，而引起的一系列临床综合征，常见高血压、低血钾及高雄激素血症等。
参与专家：疾病编写组、翁建平、赵家军
肾上腺皮质本身病变引起的功能低下，主要是糖皮质激素分泌不足，可伴有不同程度的盐皮质激素和性激素缺乏称为原发性肾上腺皮质功能减退症。该病于1855年由英国内科医生Thomas Addison（1793…
参与专家：疾病编写组、翁建平、赵家军
雄激素不敏感综合征（AIS）是指雄性激素作用的靶器官或组织的缺陷导致的一组临床病征，其主要表现为46，XY核型、出生时外生殖器女性化或畸形，青春期第二性征发育异常以及不育的一组临床症状，本病系雄...
参与专家：疾病编写组、赵家军
淋巴细胞性垂体炎是指由于自身免疫反应引起的垂体部位的炎症，因此也称为自身免疫性垂体炎。LYH 以垂体淋巴细胞浸润、垂体组织破坏继而发生垂体功能异常为特征。正如其他自身免疫性疾病，也是女性多见，...
参与专家：疾病编写组、朱大龙
生长激素缺乏性侏儒症是指在青春期以前，由于生长激素（GH）分泌不足或周围组织对GH不敏感所致的生长发育障碍。其主要是由下丘脑-垂体先天性或获得性病变所引起的。生长激素合成分泌量减少但活性正常，...
参与专家：疾病编写组、朱大龙
垂体前叶功能减退症指由于各种不同的病因而损伤下丘脑、下丘脑-垂体通路或垂体所导致的腺垂体全部或部分受损，其表现为一种或多种垂体激素分泌减少或缺乏，从而引起的临床综合征。垂体前叶功能减退症的...
参与专家：疾病编写组、朱大龙
