患者为18岁女性,主因"原发性闭经,发现肾上腺占位1个月"入院。患者11岁出现乳房发育,13岁出现阴毛及腋毛生长,但无月经来潮,外院曾给予人工周期治疗无效;16岁时自觉脸变圆,毛发增多。辅助检查提示...
来源:《中华医学杂志》 2020 年 100卷 12期
Wiedemann-Steiner综合征(WSS)是由KMT2A基因突变导致的,以智力障碍、多毛、身材矮小、面容异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例因闭经、多毛至内分泌科就诊患者,最后诊断为WSS,并回顾复习相关文献...
来源:《中华内科杂志》 2023 年 62卷 4期
来源:《中国煤炭工业医学杂志》 2004 年 7卷 5期
来源:《中国实用妇科与产科杂志》 2004 年 20卷 4期
来源:《实用妇产科杂志》 2015 年 31卷 9期
来源:《中国伤残医学》 2008 年 16卷 1期