目的:探讨体质性青春发育延迟的临床特点和治疗方案.方法:对一例体质性青春发育延迟病例进行分析总结.结果:第二性征发育迟缓,体格发育无异常,疑似体质性青春期延迟病人,行随访观察半年,患者已获得较为正...
来源:《中国性科学》 2016 年 25卷 6期
来源:《昆明医学院学报》 2011 年 32卷 3期
卡尔曼综合征(Kallmann syndrome, KS)是特发性低促性腺性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, IHH)的一种亚型,表现为青春期发育延迟,第二性征不发育,伴随嗅觉减退或消失。目前...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2022 年 38卷 2期
来源:《中华内科杂志》 2017 年 56卷 11期
来源:《中国临床医生》 2012 年 40卷 9期
目的:探讨POLR3B基因突变相关的常染色体隐性遗传性低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一家系患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法:对中日友好医院神经科2016年3月收治的1例来自非近亲结婚...
来源:《中华神经科杂志》 2020 年 53卷 10期
回顾分析我院收治的11例垂体柄中断综合征(PSIS)患者的临床表现.11例均为男性,临床表现为不同程度的生长发育障碍.所有患者存在生长激素缺乏、低促性腺激素性性腺功能减退;8例同时存在中枢性甲状腺功能减...
来源:《中华全科医师杂志》 2015 年 14卷 9期
患者,女,14岁,因身材矮小,发育迟缓于济南市妇幼保健院就诊。对其进行身体检查,结果如下:身高146 cm,体重43 kg,发育迟缓,青春期延迟,乳房发育不良(1-2级),桶状胸,未见月经来潮。患者盆腔超声...
来源:《国际遗传学杂志》 2022 年 45卷 2期
目的 分析矮小症的临床特征.方法对2010年7月-2012年8月收治的31例矮小症患者的临床资料进行回顾性分析.结果 31例矮小症患者中,甲状腺功能减低症10例(32.26
来源:《疑难病杂志》 2013 年 12卷 3期
Culler-Jones综合征(CJS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以多垂体前叶激素缺乏、伴或不伴多指畸形为主要特点。本文报道1例CJS,患者为青少年男性,存在多指畸形,毛发稀疏,嗅觉完全丧失,青春发育...
来源:《中华内科杂志》 2023 年 62卷 12期