女性青春期发育延迟是指女孩13岁仍无第二性征发育,至16岁仍无月经来潮,或青春期起动时间正常,但进展缓慢,青春期开始后5年仍无月经初潮。
参与专家:疾病编写组、母义明
青春期发育延迟是指超过正常青春期启动平均年龄2.5个标准差(SD)仍不能开始性发育的一种常见的儿科内分泌疾病,在儿童中的发病率为3%。一般认为男孩超过14岁还未启动青春期性发育即为青春期发育延迟,…
参与专家:疾病编写组、赵家军
青春发育较正常人群性征出现的平均年龄晚2个标准差以上称青春发育延迟。一般以女童13岁尚无乳房发育或16岁未出现月经初潮定义为女性青春发育延迟。
参与专家:杨业洲、杨冬梓
…insufficiency,ACI),补充肾上腺皮质激素后,患者通常可存活至成年,但进入青春期后仍无性腺发育,表现为低促性腺激素性性腺发育不良症(hypogonadotropichypogonadism,HH)。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
…此后又发现存在多种变异型(嵌合型及X或Y染色体结构异常)。由于性染色体异常,卵巢不能正常发育分化,卵巢组织被条索状纤维所取代,无生殖细胞,不能合成女性激素,导致第二性征不发育和原发性闭经。在表型为女婴的…
参与专家:疾病编写组、母义明
先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征,是最先发现的性染色体疾病。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育,是引起男性性功能低下的最常见疾病。部分患者智能低下等。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏引起的性腺发育不全,又称为继发性性腺功能减退。其主要特点包括:青春期发育延迟或消失、促性腺激素及性激素水平降低而其他内分泌轴系正常、下丘脑-垂体-性腺轴无形态学异常…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
Kallmann综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。…
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
患儿因生长激素(GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…、凝血功能障碍、肌无力、发育迟缓及智能低下等临床症状。GSDⅠb患儿还伴有反复感染症状。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青