先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征,是最先发现的性染色体疾病。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育,是引起男性性功能低下的最常见疾病。部分患者智能低下等。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
患儿因生长激素(GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…、凝血功能障碍、肌无力、发育迟缓及智能低下等临床症状。GSDⅠb患儿还伴有反复感染症状。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
锌为人体必需微量元素,主要存在于骨、牙齿、毛发、皮肤、肝脏和肌肉中,为100多种酶的关键组成成份,参与DNA、RNA和蛋白质的合成。儿童缺锌的主要表现为食欲差、生长发育减慢、免疫功能低下、味觉减退和…
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
碘为人体必需微量元素,体内含量约为2.5mg,主要存在于甲状腺内,是甲状腺素和三碘甲腺原氨酸合成的底物。全球约38%的人口生活在碘缺乏地区,碘缺乏可导致碘缺乏病(iodine deficiency disorders,IDD)...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
…改变,如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。
按缺陷酶的种类,可分为5类:①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症,又分为典型失盐型、男性化型及非典型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,是较为常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。发病率随种族不同而异,我国的发病率总体为1∶11000,北方人群高...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…综合征为ASD 合并上肢(桡骨)畸形。由于心内膜垫发育障碍引起的房间隔缺损位于房间隔下部,房室瓣上方为原发孔型房间隔缺损,不包括在本病叙述范围内。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
小儿单纯性肥胖(obesity)是由于长期能量摄入超过人体的消耗,使儿童体内脂肪过度积聚、体重超过一定范围的一种营养障碍性疾病。体重超过同性别、同身高参照人群均值的20%即可称为肥胖。小儿单纯性肥胖...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖聚积在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据临床表现...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青