女性青春期发育延迟是指女孩13岁仍无第二性征发育,至16岁仍无月经来潮,或青春期起动时间正常,但进展缓慢,青春期开始后5年仍无月经初潮。
参与专家:疾病编写组、母义明
青春期发育延迟是指超过正常青春期启动平均年龄2.5个标准差(SD)仍不能开始性发育的一种常见的儿科内分泌疾病,在儿童中的发病率为3%。一般认为男孩超过14岁还未启动青春期性发育即为青春期发育延迟,…
参与专家:疾病编写组、赵家军
…insufficiency,ACI),补充肾上腺皮质激素后,患者通常可存活至成年,但进入青春期后仍无性腺发育,表现为低促性腺激素性性腺发育不良症(hypogonadotropichypogonadism,HH)。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
…此后又发现存在多种变异型(嵌合型及X或Y染色体结构异常)。由于性染色体异常,卵巢不能正常发育分化,卵巢组织被条索状纤维所取代,无生殖细胞,不能合成女性激素,导致第二性征不发育和原发性闭经。在表型为女婴的…
参与专家:疾病编写组、母义明
…下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏引起的性腺发育不全,又称为继发性性腺功能减退。其主要特点包括:青春期发育延迟或消失、促性腺激素及性激素水平降低而其他内分泌轴系正常、下丘脑-垂体-性腺轴无形态学异常…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
Kallmann综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。…
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
Klinefelter综合征是一种性染色体异常疾病。1942年首次报道。20世纪70年代,世界各地的研究人员试图通过筛检新生儿的方式来确定有多余性染色体的男性。由美国国家卫生研究院以及其他的研究组筛查的数万新生儿所获得的研究结果,发现XXY核型是已知的最常见的遗传异常之一,其发生的比例在1:500到1:1000。本病发病率在男性中为0.1%~0.2%,是引起原发性睾丸功能…
参与专家:疾病编写组、赵家军
男性性腺功能减退是指在男性一生中在不同时期可能由于各种原因导致体内雄激素水平不足,造成其靶器官形态、功能异常,进而引起相应临床症状,其生活质量受到影响。比较常见的有男性青春期发育延迟以及男性迟发性…
参与专家:疾病编写组、赵家军
女性性早熟指女孩8岁前出现乳腺增大,阴毛、腋毛生长等任何一项或多项,或第二性征或月经初潮开始于10岁前,或青春期发育与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2.0(或2.5)个标准差以上。随着生活水平的…
参与专家:疾病编写组、母义明
…β羟化酶缺陷型。如果于胚胎早期发现,并及时进行诊治,则可阻止雄激素分泌过多引起的男性化表现,婴儿发育可正常;如果出生时未能进行筛查,可导致发育异常,甚至可夭折。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军