目的 分析Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)不同时期的临床特点,以提高临床医生对PWS的认知.方法 收集2019年1月至2022年2月在郴州市第一人民医院内分泌科收治的11例经过基因诊断为PWS患儿...
来源:《大连医科大学学报》 2023 年 45卷 2期
目的:基于循证医学方法对阜阳市人民医院(下称"我院")来曲唑超适应证用药情况进行评价,并提出分级管理建议,为临床合理用药提供参考.方法:收集我院2021年6月至2022年5月使用来曲唑的门诊处方,初筛出超适应...
来源:《中国医院药学杂志》 2023 年 43卷 5期
Culler-Jones综合征(CJS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以多垂体前叶激素缺乏、伴或不伴多指畸形为主要特点。本文报道1例CJS,患者为青少年男性,存在多指畸形,毛发稀疏,嗅觉完全丧失,青春发育...
来源:《中华内科杂志》 2023 年 62卷 12期
随着我国社会经济和文化的发展进步,越来越多的家长关注儿童矮身材.尤其是现在各行各业及择偶对外形都的需求提高,使得儿童生长发育问题成为后疫情时代儿童疾病的新关注点.尽管西医的治疗方法起效快、疗效...
来源:《中国中西医结合儿科学》 2023 年 15卷 4期
抗苗勒管激素是转化生长因子β超家族成员,其测定目前在临床上主要用于评估成年女性卵巢储备功能及预测绝经等领域。抗苗勒管激素在儿童及青少年时期生理变异小、两性差别明显,是评价睾丸及卵巢功能的可...
来源:《国际内分泌代谢杂志》 2023 年 43卷 1期
患者,女,14岁,因身材矮小,发育迟缓于济南市妇幼保健院就诊。对其进行身体检查,结果如下:身高146 cm,体重43 kg,发育迟缓,青春期延迟,乳房发育不良(1-2级),桶状胸,未见月经来潮。患者盆腔超声...
来源:《国际遗传学杂志》 2022 年 45卷 2期
卡尔曼综合征(Kallmann syndrome, KS)是特发性低促性腺性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, IHH)的一种亚型,表现为青春期发育延迟,第二性征不发育,伴随嗅觉减退或消失。目前...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2022 年 38卷 2期
目的:先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)是一种罕见的先天性疾病,由于下丘脑促性腺激素释放激素的合成、分泌或信号转导缺陷引起先天性性腺发育不良.CH...
来源:《中南大学学报(医学版)》 2022 年 47卷 7期
目的:探索自体移植冻融卵巢组织诱导青少年女性青春期发育的可行性。方法:重度β地中海贫血患儿造血干细胞移植术前于2019年在中山大学附属第六医院生殖医学中心冷冻卵巢组织11片。患儿造血干细胞移植术后...
来源:《中华生殖与避孕杂志》 2022 年 42卷 11期
来源:《实用妇产科杂志》 2022 年 38卷 10期