来源:《中华儿科杂志》 2018 年 56卷 6期
来源:《中华儿科杂志》 2016 年 54卷 8期
来源:《中华儿科杂志》 2015 年 53卷 6期
来源:《中华儿科杂志》 2015 年 53卷 6期
来源:《中华儿科杂志》 2010 年 48卷 6期
来源:《中华儿科杂志》 2009 年 47卷 6期
黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 5期
肥胖症是导致儿童高血压、高血脂、2型糖尿病等慢性疾病的重要危险因素.我国儿童肥胖症呈现低龄化增长快速的特点.传统中医学对儿童肥胖症的研究较少,辨证分型目前尚没有统一的标准.儿童肥胖症的防治尚缺...
来源:《中国中西医结合儿科学》 2023 年 15卷 1期
先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 7期
先天性高胰岛素血症是导致儿童(尤其是新生儿)持续性高胰岛素血症性低血糖的一组遗传异质性疾病。病因复杂,临床表现谱广,神经发育障碍发生的风险性高使其早期诊治至关重要。在综合国内外学科进展的基...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 5期