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PREPL基因变异致先天性肌无力综合征22型2例并文献复习
病例文献
回顾性分析复旦大学附属儿科医院2019年2月至2021年11月诊治的2例先天性肌无力综合征22型(CMS22)患儿的临床资料并复习相关文献。2例患儿均为女性,就诊年龄分别为3个月18 d、3个月26 d,临床表现有典型C...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2023 年 38卷 5期
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