21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊.报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵...
来源:《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022 年 41卷 4期
随着检测技术的进步,21-羟化酶缺陷症(21-OHD)确诊患者逐渐增多,21-OHD常可导致患者生育能力下降.目前,女性和男性先天性肾上腺皮质增生症患者生育能力下降的原因及机制多样,可能与类固醇激素酶功能障碍引...
来源:《医学综述》 2022 年 28卷 10期
21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型.目前的诊断主要依据临床症状和实验室检测,容易发生误诊或漏诊且无法对患者的基因型进行分析.进行CYP21A2基因检测有助于该病的确诊;但由于该基因组...
来源:《上海交通大学学报(医学版)》 2022 年 42卷 5期
17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种罕见类型.以女性原发性闭经、男性假两性畸形、低肾素型高血压、低钾血症为主要临床表现.该病为罕见病且临床表现复杂,容易发生误诊.该文对17α-羟化酶缺...
来源:《中国临床保健杂志》 2022 年 25卷 2期
目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)对生育的影响及其在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中的特点.方法 回顾性分析2014年7月至2021年5月北京协和医院辅助生殖中心收治的6例CAH合并不孕患者的一般资料、...
来源:《生殖医学杂志》 2022 年 31卷 5期
新生儿高血压的发病率逐年升高.肾血管或肾实质疾病、心血管疾病(主动脉缩窄、动脉导管未闭)、肺部疾病(气胸)及内分泌疾病(先天性肾上腺皮质增生症、高醛固酮血症、甲状腺功能亢进症)等可导致新生儿高血...
来源:《山东医药》 2022 年 62卷 18期
目的:总结先天性肾上腺皮质增生症(CAH)女性患儿行外生殖器整形经验。方法:回顾性分析2018年1月至2020年12月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童泌尿外科CAH女性患儿的临床资料。根据外生殖器男性...
来源:《中华整形外科杂志》 2022 年 38卷 8期
来源:《中国临床医学影像杂志》 2022 年 33卷 5期
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,在不同类型的CAH发病率中,11β-羟化酶缺乏症排第二位,该疾病的发生与人8号常染色体上CYP11B基因突变有关.本研究...
来源:《遗传》 2022 年 44卷 12期
目的:探讨育龄期女性高雄激素血症患者的临床特征和病因诊断指标。方法:收集2020年1月至2021年4月在北京大学第一医院女性高雄激素血症多学科联合门诊就诊的96例育龄期女性高雄激素血症患者的临床资料。按...
来源:《中华医学杂志》 2022 年 102卷 6期