目的 探究MTHFR基因突变引起的亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷患儿的临床特点、治疗及预后.方法 回顾分析1例MTHFR缺陷导致癫痫、脑积水患儿的临床资料和MTHFR基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性患儿生后第...
来源:《临床儿科杂志》 2018 年 36卷 9期
来源:《中华儿科杂志》 2007 年 45卷 4期
来源:《中华老年医学杂志》 2004 年 23卷 3期
来源:《脑与神经疾病杂志》 2006 年 14卷 6期
来源:《中华临床营养杂志》 2013 年 21卷 2期
来源:《中华肾脏病杂志》 2017 年 33卷 6期
来源:《中国当代儿科杂志》 2012 年 14卷 3期
目的测定哈、维、汉三个民族健康人和心脑血管病人血中同型半胱氨酸水平,探讨民族间的差别及同型半胱氨酸与传统危险因素的相关性.方法选择三个民族健康人108例,心脑血管病人156例,测定血浆同型半胱氨酸水...
来源:《中国心血管杂志》 2003 年 8卷 2期
目的 总结以精神障碍发病的甲基丙二酸尿症的临床特点.方法 回顾性分析2例尿筛查诊断为甲基丙二酸尿症患者的神经系统表现及治疗经过.结果 2例均无家族史,均以精神障碍为首发症状;2例患者血清同型半胱氨...
来源:《中华实用诊断与治疗杂志》 2013 年 27卷 8期
目的:为探讨老年性痴呆(Alzheimer's disease,AD)的可能发病机制,研究血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与AD之间的关系.方法:采用毛细管电泳-紫外检测法测定52例AD患者及50名健康体检者的空腹血浆...
来源:《南京医科大学学报(自然科学版)》 2002 年 22卷 5期