目的 探讨天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)的临床及基因变异特征.方法 分析1例ASNSD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿女性,5岁3月龄,主要表现为严重的精神运动发育迟缓、反复癫痫发作.头颅磁共振提示...
来源:《临床儿科杂志》 2021 年 39卷 1期
来源:《福建医科大学学报》 2018 年 52卷 3期
来源:《检验医学与临床》 2019 年 16卷 10期
来源:《中华老年心脑血管病杂志》 2019 年 21卷 10期
来源:《癫痫与神经电生理学杂志》 2018 年 27卷 3期
目的探讨病毒性脑膜脑炎(病脑)患儿血清线粒体天冬氨酸转氨酶同工酶(m-AST)变化及其临床意义.方法应用全自动生化分析仪测定262例病脑患儿和121例健康儿童静脉血清中m-AST、天冬氨酸转氨酶总活性(t-AST)活...
来源:《实用儿科临床杂志》 2004 年 19卷 2期
目的 总结抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-asparate receptor,NMDAR)脑炎的临床特点及治疗预后.方法 选取2015年12月至2019年5月北京市海淀医院收治的抗NMDAR脑炎患者5例,回顾其临床资料,包括临床表...
来源:《北京医学》 2020 年 42卷 5期
抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎合并急性周围神经损害的病例罕见。2022年10月23日山东省千佛山医院收治1例抗NMDAR脑炎青年女性患者,主要表现为精神行为异常、意...
来源:《中国综合临床》 2023 年 39卷 4期