…purpura,TTP)在临床表现和病因方面有许多相似之处,二者均属于血栓性微血管病(thromboticmicroangiopathy,TMA)。本病预后较差, 未治疗者的病死率大于90%;存活者部分可转为慢性…
参与专家:黄雯
肥厚型心肌病在成人人群中发病率为0.2%,是一种常染色体显性遗传性疾病。其是以心肌非对称性肥厚、心腔变小为特征,以左室血流充盈受阻、左心室舒张期顺应性下降为基本病理特点的原因不明的心肌病。其根...
参与专家:刘盛、张海波
室间隔缺损(ventricularseptal defect,VSD)是小儿先心病中最常见的类型之一,单发室间隔缺损占先天性心脏病15%~20%,大型VSD 在婴幼儿期,甚至新生儿期即引起严重的症状…
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
系统性红斑狼疮是一种累及多系统的自身免疫性疾病,特征为广泛的血管炎(vasculitis)和结缔组织炎症,存在抗核抗体(ANA),特别是抗dsDNA和抗Sm抗体。小儿SLE临床表现十分复杂,临床除…
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
抗利尿激素分泌不适当综合征是指体内细胞外液的渗透压已降低时, 但仍有抗利尿激素(ADH) 分泌,使体内水潴留,表现为稀释性低血钠,尿钠和尿渗透压升高等临床综合征。SIADH临床表现无特异性,且与多种疾病...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺素(PTH)分泌过少而引起的一组临床症状,表现为低钙血症、高磷血症、血清免疫活性PTH(iPTH)减少甚至测不到和神经肌肉兴奋性增高。本症也可由于靶细胞对PTH反应缺陷...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
溶血性尿毒症综合征(Hemolyticuremic syndrome,以下简称HUS)是一种以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能衰竭为临床特点的综合征。儿童较成年人明显多见,是儿童期急性肾功能衰竭最常见原...
参与专家:王中林、王建设
畸胎瘤是小儿最常见的胚芽细胞肿瘤,由外、中、内三个胚层来源的组织构成,而且常含有与正常解剖部位不符的组织。畸胎瘤可发生于性腺或性腺外,性腺外最常见的发生部位是骶尾部,还可发生于身体中线的其他部位。
参与专家:董岿然
…10~20/10万。我国SLE发病率占小儿结缔组织病中的第二位。平均发病年龄是10~12岁,85%的病例会在8岁以后发病。女童发病率是男童的5倍。
参与专家:邓江红/李彩凤、陈盛
珠蛋白生成障碍性贫血原名“地中海贫血”、“海洋性贫血”,是由于遗传性珠蛋白基因缺陷导致一个或多个珠蛋白链合成率减低,从而珠蛋白链合成不平衡,血红蛋白生成缺陷,其他相对过多的珠蛋白亚单位损伤...
参与专家:李建平、张莉