糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病(amylopectinosis),Andersen病(Andersens disease),属常染色体隐性遗传,是由于1,4-α-葡聚糖分支酶(1,4-alpha-glucan-branchingenzyme,GBE)的缺陷,导致异常的分支...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
新生儿持续性肺动脉高压(PPHN)指生后新生儿由于肺血管阻力的持续增加和肺动脉压力的增高而产生的一种状态。当肺循环压力超过体循环压力时,大量血液通过开放的卵圆孔和动脉导管产生右房向左房、肺动脉...
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是一种遗传性疾病,是由于脆X 智力低下1 (fragile X mental retardation1,FMR1)基因的启动子区域CGG三核苷酸重复的异常扩增和高甲基化,导致脆性x智力低下蛋白(FM...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
小儿单纯性肥胖(obesity)是由于长期能量摄入超过人体的消耗,使儿童体内脂肪过度积聚、体重超过一定范围的一种营养障碍性疾病。体重超过同性别、同身高参照人群均值的20%即可称为肥胖。小儿单纯性肥胖...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
急性心包炎是由心包脏层和壁层急性炎症引起的综合征。临床特征包括胸痛、心包摩擦音和一系列异常心电图变化。急性心包炎临床表现具有隐袭性,极易漏诊。急性心包炎的病因较多,可来自心包本身疾病,也可...
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
糖原贮积病Ⅱ型(Glycogen Storage Disease typeⅡ,GSDⅡ)即Pompe病(庞贝氏病),又称Pompe综合征、糖原累积病Ⅱ型、酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症、酸性麦芽糖酶缺陷病等,是由于酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase ,GAA)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、导致溶酶体增生、破坏的一种糖原代谢障碍疾病,属常染色体隐性遗…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…糖原代谢障碍性疾病,包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、罕见的X连锁遗传性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
阵发性室上性心动过速是小儿最常见的异位快速心律失常。包括一组异位冲动形成或折返环路位于房室束分支以上的快速心律失常;临床表现及心电图特点相似,统称室上性心动过速。由于上述心动过速多为阵发性...
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
唐氏综合症又称先天愚型或21-三体综合征,是最早被确定的也是最为常见的染色体病。60%患儿在宫内即早期夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。新生儿发病率为1/600。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
帕套综合征即13-三体综合征是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青