腹膜恶性间皮瘤是原发于腹膜脏层及壁层的恶性肿瘤,涉及多种病因,起病隐匿,早期诊断困难,误诊率高,预后差,目前尚无统一的诊治指南。噬血细胞综合征是一种全身高度炎性反应状态,成人噬血细胞综合征...
来源:《国际肿瘤学杂志》 2021 年 48卷 8期
儿童急性缺血性卒中临床罕见。目前缺乏儿童专用的机械取栓器械,且无临床指南推荐,一般采用常规内科治疗,但预后较差。兰州大学第一医院卒中中心于2021年6月采用机械取栓术治疗1例急性大脑中动脉栓塞致...
来源:《中华神经外科杂志》 2022 年 38卷 10期
目的 分析1例患者服用妇炎舒胶囊致药物性肝损害的报道.方法 应用最新《药物性肝损伤诊治指南》进行评价,并通过文献检索对妇炎舒胶囊中致肝损害的可能成分进行分析.结果 该患者无肝脏基础疾病史,既往服用...
来源:《中成药》 2021 年 43卷 2期
目的:对3例Kleefstra综合征患儿进行EHMT1基因变异分析,探讨其可能的致病原因。方法:采集患儿及其父母的外周血进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES),其中基因拷贝数变异(copy number variat...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 4期
目的 了解经口进食的慢性心力衰竭患者的营养状态、膳食结构及部分微量营养素摄入状况,为指导其合理膳食及制订相关营养干预措施提供依据.方法 调查在某三级甲等医院心力衰竭中心住院的106例经口进食的慢...
来源:《中华护理杂志》 2020 年 55卷 9期
目的:研究1例常染色体隐性先天性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI)患儿的临床和遗传学特征。方法:收集和分析1例疑诊ARCI患儿的临床资料,并以病例报告形式描述研究结果。采集患...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2022 年 39卷 3期
目的:分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异,了解其可能的致病原因。方法:抽取患儿及其父母外周血,对患儿进行全外显子测序分析,根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2022 年 39卷 1期
目的:分析1例颅缝早闭新生儿的临床信息与遗传学特征,明确该患儿颅缝早闭的临床表型及遗传学特征。方法:选取2021年4月因"发现侧脑室增宽1个月余"收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的1例颅缝...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 8期
从甲状腺癌的流行状况入手,从女性生殖角度分析在育龄期妇女中进行甲状腺癌筛查的必要性和可行性.以"甲状腺癌、女性生殖、妊娠、妇女保健、流行病学"为关键词,检索PubMed、CNKI数据库中的相关文献,检索起...
来源:《社区医学杂志》 2023 年 21卷 2期
目的:对1例亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床特征及基因变异进行分析,明确其可能的致病原因。方法:选取在2019年3月就诊于河南省儿童医院的1例患儿作为研究对象。采用目标区域捕获对患儿及父母进行...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 8期