枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
骨髓病性贫血为恶性实质性肿瘤或肉芽肿性纤维组织等非造血组织浸润骨髓,致骨髓正常造血受抑而引起的贫血,以转移癌浸润最为常见。广泛骨髓浸润可导致贫血、全血细胞减少,但常伴白细胞计数增高,外周血...
参与专家:聂能、施均
肺泡蛋白沉积症(PAP)是以肺泡及终末呼吸性细支气管内含过碘酸-希夫(PeriodicAcid-Schiff,PAS)染色阳性脂蛋白样物质聚积为病理特点,临床主要表现为气喘、咳嗽等症状,胸部X线呈双肺弥漫性浸润阴影,...
参与专家:蔡后荣、王辰
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已证实PK缺乏症是由...
参与专家:李建平、周康
上消化道出血是指屈氏韧带以近的消化道出血,包括食管、胃、十二指肠、胆道和胰管等病变引起的出血。美国的上消化道出血年发病率为(48~160)/100 000人,欧洲的年发病率为(19.4~57)/100 000人。在中国...
参与专家:李舒 ︱北京军区总医院、薛丽君 ︱北京军区总医院、苏惠、赵晓军、盛剑秋︱北京军区总医院
血管性痴呆最早由Hachinski和Bowler提出,指由脑血管病危险因素、明显或不明显的脑血管病引起的痴呆一大类认知损害综合征,即由血管因素引起的痴呆。近年来随着人口的老龄化,血管性痴呆发病率迅速增加...
参与专家:张玉梅
侵袭性真菌病(IFD):系指真菌侵入人体,在组织、器官或血液中生长、繁殖,并导致炎症反应及组织损伤的疾病。该病好发于严重免疫低下人群。病原菌以曲霉菌属、念珠菌属最为常见,而隐球菌属、接合菌(...
参与专家:刘庆珍,杨栋林、王建祥
尘肺病是由于在职业活动中长期吸入无机粉尘并在肺内潴留引起的以肺组织弥漫性纤维化为主的一组全身性疾病。按照肺脏对粉尘反应的病理类型,将粉尘分为致纤维化粉尘(如二氧化硅、石棉),非致纤维化粉尘(如碳、…
参与专家:叶俏、王辰
肥胖低通气综合征(OHS)是由肥胖导致的日间的慢性通气不足,以肥胖和高碳酸血症为特征,表现为病态肥胖、白天嗜睡、呼吸困难,清醒状态下低氧血症、高碳酸血症,肺循环及体循环血压升高,甚至心功能衰竭等。…
参与专家:欧阳松云、王辰
先天性慢性非球形红细胞溶血性贫血是红细胞内的代谢酶发生遗传缺陷而导致的一类血液疾病,至少涉及20种红细胞酶的缺陷。由于绝大多数酶病呈酶活力低下表现,临床症状以溶血性贫血多见, 所以红细胞酶病...
参与专家:周康、张莉