成骨不全又称脆骨症(OI),是一种遗传性疾病,主要由间充质组织发育不全和胶原形成障碍而引起。临床表现以反复骨折,骨量流失,骨骼变脆为主。病情严重程度差异较大,重症者可表现为胎儿时期就出现多发...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
由于各种原因流经胸导管回流的淋巴乳糜液外漏并积存于胸膜腔内称为乳糜胸。造成乳糜液外漏于胸腔内的病因:①外伤,如颈、胸部闭合或开放性损伤;②阻塞,如淋巴瘤、转移癌、纵隔肉芽肿;③先天性胸导管...
参与专家:强光亮、刘德若
胸导管是一个非常脆弱的肌性管道,在胸腔内上行过程中与很多脏器相毗邻。因此,胸内炎症、肿瘤、外伤或者手术都有可能造成胸导管的损伤,产生乳糜胸,导致乳糜液在胸腔内积聚,进而使机体处于一种病理状...
参与专家:强光亮、刘德若
软骨、毛发发育不良是一种同质的常染色体隐性遗传性干骺端软骨不良性疾病,其特点是严重的短肢性身材矮小(成年时身高110~140cm),毛发发育不良,免疫缺陷,易发生希尔施普龙病(Hirschsprung disease...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
性早熟(precocious puberty)是儿科内分泌系统的较常见的性发育异常,是指青春期提早出现,女童在8岁前,男童在9岁前呈现第二性征发育的异常性疾病。有中枢性性早熟(CPP)和外周性性早熟。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
生殖细胞瘤是一种起源于原始胚胎生殖细胞的肿瘤,发生率在亚洲较高,尤其是日本及我国台湾地区。其主要发生于男女生殖器官如睾丸、卵巢等,极少数发生于颅内,约占全部颅内肿瘤的2.1%~9.4%。在我国大陆...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
糖尿病是由不同病因与发病机制引起人体内胰岛素缺乏或功能障碍,以致糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱,而以高血糖为共同表现的临床综合征。儿童时期的糖尿病是指在18岁以下发生的糖尿病。根据不同的病因,可将...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
垂体瘤是颅内最常见的肿瘤之一,约占颅内肿瘤的10%。其主要来自神经垂体和腺垂体及胚胎期颅咽管囊残余鳞状上皮。其中最常见的是泌乳素(PRL)瘤(约占50%~55%),其次为生长激素(GH)瘤(约占20…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
女性性早熟指女童8岁前出现第二性征或10岁前月经初潮。可大致分为真性(又称中枢性、完全性)和假性(又称周围性、不完全性)两类。
参与专家:疾病编写组、黄国宁
扩张型心肌病又称充血性心肌病,是最常见的心肌病可有心脏扩大,收缩功能不全,发生心力衰竭等,是指由原发性心肌疾病导致的一侧或双侧的原因不明的心肌病。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明