胆道闭锁是儿童常见的严重疾病,以肝内和肝外胆管进行性炎症和纤维性梗阻为特征,从而导致胆汁淤积以及进行性的肝纤维化和肝硬化,如果不治疗,最终进展为终末期肝硬化,并可能在12~18个月死亡。
参与专家:疾病编写组、张树成
尿崩症(diabetesinsipidus,DI)是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能,以多饮、多尿、尿比重低为特点的临床综合征。造成尿崩症的原因很多,其中较多见的是由于抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)又...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
脊髓性肌萎缩是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
先天性肠闭锁是造成新生儿消化道梗阻的主要原因之一,也是新生儿期的主要急腹症之一。畸形可发生于消化道各部位,以空回肠最多见,十二指肠次之,结肠罕见。胚胎发育过程中,某种原因导致十二指肠发育障...
参与专家:疾病编写组、金先庆
细菌感染性口炎常以黏膜糜烂、溃疡伴假膜形成为其特征,是急性感染性口炎。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
新生儿颅内出血是新生儿常见的危重症,主要因缺氧或产伤引起,早产儿发生率高于足月儿,预后较差。新生儿颅内出血常见四种类型,包括硬膜下出血、原发性蛛网膜下腔出血、小脑内出血和脑室周围—脑室内出...
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
腺病毒肺炎是由腺病毒感染引起的肺炎,是我国儿童较为常见的疾病之一。腺病毒感染可引起咽-结合膜热、肺炎、脑炎、膀胱炎、肠炎等,其中腺病毒肺炎是婴幼儿肺炎中最严重类型之一。多见于6个月至2岁的婴...
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
小儿急性血源性骨髓炎无论在病理解剖变化和临床表现等方面均与成人急性血源性骨髓炎有所不同。小儿急性血源性骨髓炎有时临床症状不典型,尤其是新生儿,诊断困难,容易漏诊,甚至危及生命。提高对AHO的...
参与专家:疾病编写组、张树成
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发病史。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和功能异常所致的疾病。若以骨骼肌受累为主称线粒体肌病;若同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病系肌肉线粒体代谢异常而引起肌肉无力合并...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华