慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)是自身免疫异常造成的神经根周围神经病,目前尚未找到特异性致敏抗原。临床表现为慢性进展或波动进展的感觉运动周围神经病。脑脊液检查可发现蛋白明显升高...
参与专家:张在强
人体内有多种代谢途径可将高铁血红蛋白还原为正常血红蛋白,最重要者为NADH依赖的高铁血红蛋白还原酶(NCb5R)系统,在此酶作用下,糖酵解产生的NADH先将电子转移给细胞色素b5,使其成为还原型。还原型...
参与专家:李洋、周康
肝脏在造血系统及凝血功能方面起重要作用,凝血系统中绝大部分凝血因子在肝脏合成,部分抗凝物质也在肝脏合成。肝脏能清除多种凝血及纤溶过程中的产物。严重的肝病患者,肝脏的合成和清除功能障碍,导致...
参与专家:陈云飞、张磊
真性红细胞增多症(PV)是一种造血干细胞克隆性慢性骨髓增殖性肿瘤。几乎所有PV患者都有体细胞性Janus2激酶基因的功能获得性突变:JAK2V617F或另外功能类似的JAK2突变。临床以红细胞数及容量显著增多为...
参与专家:方力维、张悦
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的进展已经...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
…甲状腺功能亢进症、库欣综合征、催乳素瘤、生长激素分泌过多、皮质醇增多、抗维生素D性低磷血症和甲状旁腺增大,以性早熟最为常见。该综合征是由编码刺激鸟苷酸结合蛋白(Gs蛋白)α亚基基因的基因突变引起,进而使…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
线粒体病是因遗传缺陷引起的线粒体氧化磷酸化功能障碍和ATP合成不足导致的累及多系统的疾病。线粒体病具有高度的临床异质性,可分为多种亚型,根据主要累及的器官不同,可分为线粒体脑肌病和线粒体肌病...
参与专家:陈彬、张在强
糖尿病视网膜病变( diabetic retinopathy, DR )是糖尿病严重的并发症之一, 也是常见的致盲性眼病。在发达国家DR 是致盲的前三位因素之一, 随着我国人民生活水平的提高, 尤其在经济较发达的大中城市, DR...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
酒精性肝病是长期大量饮酒所致的肝脏疾病,包括酒精性脂肪肝、酒精性肝炎、酒精性肝纤维化和酒精性肝硬化。本病在欧美发达国家多见,近年来随着我国生活方式的改变,饮酒人群及酒精性肝病的患病率有上升...
参与专家:晏维 田德安、张澍田
肾结石指在肾盂和肾盏的结石,属于上尿路结石。随着人们生活水平提高,肾结石发病率大大高于下尿路结石。男性多于女性,多发生在中壮年,左右侧发病相似,部分患者(大约10%)双侧受累。
参与专家:王英、黄雯