Friedreich共济失调由Friedreich首先报道。在西方国家发病率高,但亚洲并不多见。人群患病率为2/10万,常染色体隐性遗传,近亲结婚发病率高,可达5.6%-28%。少年期缓慢起病,男女均受累,症状进行性加重...
参与专家:王丹丹、李伟
眼与全身疾病的关系及其密切,许多全身性疾病或全身用药均会引起眼部改变,许多眼病体征又可以反映全身疾病,由于眼球特殊解剖位置,可直视观察眼前段、眼底视网膜和血管变化。因此,通过对眼部的检查,...
参与专家:吕红彬
酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
软骨发育不全是一种因软骨内骨化缺陷导致的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒——短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
参与专家:王瑞军、彭宝淦
脊髓亚急性联合变性是由于维生素B12摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性疾病。病变主要累及脊髓侧索、后索及周围神经,临床表现为双下肢深…
参与专家:张星虎、马越涛
Vogt-小柳-原田病(Vogt-Koyanagi-Harada disease(VKH)又名特发性葡萄膜大脑炎(idiopathicuveo-encephatitis)是一种伴有皮肤、毛发改变、听力障碍和脑膜刺激征的双眼弥漫性肉芽肿性葡萄膜炎。
Vogt-小...
参与专家:邢琳
本病最早报道于1956年,Hougie和Telfer分别报道1例名叫Stuart的男性病例和1例名叫Prower的女性病例。故因子Ⅹ(FⅩ)又称为Stuart-Prower因子。本病罕见,文献中约50例。有人估计发病率低于1/50万。国内...
参与专家:刘葳、张磊
高磷血症是引起继发性甲状旁腺功能亢进、维生素D代谢障碍、钙磷沉积变化、肾性骨病的重要因素,是慢性肾脏病(CKD)的常见并发症,与严重心血管并发症如冠状动脉、心瓣膜钙化等密切相关。
参与专家:张海涛、吕传柱
毛周角化病是一种以针头大小的毛囊性丘疹伴角栓为特征的常染色体显性遗传角化性皮肤病。
参与专家:康晓静、冶娟
多发性神经病是指包括遗传性、代谢性、中毒性、营养缺乏性、感染后或变态反应性等各种原因所致的,表现为四肢对称性末梢型感觉障碍、下运动神经元瘫痪及自主神经功能障碍的综合征。
参与专家:牛松涛、张在强