舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的进展已经...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
溶血性尿毒症综合征(hemolytic uremic syndrome, HUS)是以非免疫性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭三联征为主要表现的一组临床综合征。本病病因多样,可能与家族遗传性有关,也可继发于感染、免疫...
参与专家:黄雯
经前期紧张综合征指发生在月经前7~14天, 生理上、情绪上及行为上的一系列症状,包括烦躁、易怒、紧张、忧郁、乏力及头痛、腹胀、乳房胀痛、水肿等。月经来潮后症状迅速消失。
约95%的妇女可以受到影响...
参与专家:疾病编写组、母义明
蛋白质-热能营养不良症是蛋白质-能量供应不足所致,以机体组织不断消耗、生长发育停滞、免疫功能低下、器官萎缩为特征的营养缺乏性疾病。根据病因可分为原发性和继发性两类。本症常同时伴有维生素和其他营养素的…
参与专家:疾病编写组、向光大
骨质软化症和佝偻病是一种代谢性骨病,指新形成的骨基质(类骨质或骨样组织)不能正常地完成骨矿化。成人发病者称骨质软化症,婴幼儿和儿童发病者称佝偻病。两者的病因和发病机制完全相同,其不同点在于不同年龄阶段的临床特征不同。…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1-21。其共同特征是中年发病、常染色体显性遗传和共济失调。患病率约为8/10万~12/10万,多数在青少年期和中年期发病,大多数呈常染色体显性遗传...
参与专家:王丹丹、李伟
…,常具有下列一个或多个表现:①钙、磷、甲状旁腺激素或维生素D代谢异常;②骨转化、骨容量、骨骼线性生长或骨强度异常;③血管或其他软组织钙化。
参与专家:段晓峰、黄雯
一氧化碳中毒后迟发型脑病(DEACMP)是指急性一氧化碳中毒患者, 在急性中毒的临床表现缓解,神志清醒后, 经过一段时间的假愈期, 又发生以痴呆、精神症状和锥体外系症状为主的中枢神经系统功能障碍。可发...
参与专家:王捷
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG-A基因突变,引起一组通过糖肌醇磷脂锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失,导致细胞性能发生变化。溶血性贫血、全血细胞减少、血栓形成…
参与专家:张静、施均
铁粒幼细胞贫血(SA)是由于不同病因引起的血红素合成障碍及铁利用不良所致的一组异质性疾病,以骨髓中出现较多的环形铁粒幼细胞为特征,机体血清铁及总铁量增加,可见大量铁沉积于单核、巨噬细胞和各器...
参与专家:聂能、施均