本病由Laurence(1866)首先描述并发现家族性发病。Fuchs(1896)正式命名。国外在芬兰发现的病例最多,国内亦有少量报道。临床特征为视网膜脉络膜进行性萎缩。表现为脑回状改变。一般10~20岁起出现夜盲...
参与专家:莫亚
严重尿毒症患者出现的神经、精神等中枢神经系统功能异常,称为尿毒症脑病。尿毒症脑病是慢性肾衰竭患者晚期的严重并发症之一,根据肾功能衰竭发生的程度和速度,临床症状轻重不一。随着医疗条件的改善和...
参与专家:段晓峰、黄雯
…,常具有下列一个或多个表现:①钙、磷、甲状旁腺激素或维生素D代谢异常;②骨转化、骨容量、骨骼线性生长或骨强度异常;③血管或其他软组织钙化。
参与专家:段晓峰、黄雯
…红细胞生成素(erythropoietin,EPO)生成不足是导致肾性贫血的主要原因。
肾性贫血是CKD的常见并发症。中国 1~5 期CKD患者贫血发生率分别高达 22%、37%、45.4%、85.1%、…
参与专家:段晓峰、黄雯
急性感染性多发性神经根神经炎,属周围神经系统疾病,主要侵犯脑神经、脊神经,以运动神经受累为主,临床表现肢体呈对称性、弛缓性麻痹,病情严重者出现呼吸肌麻痹和心律失常,甚至危及患儿生命。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
梅尼埃病是一种特发性内耳疾病,曾称美尼尔病,在1861年由法国医师ProsperMénière首次提出。该病主要的病理改变为膜迷路积水,临床表现为反复发作的旋转性眩晕、波动性听力下降、耳鸣和耳闷胀感。
参与专家:孙勍
…的相关流行病学调查资料。国外调查研究显示,在大量脐带血样本中检测杂合子出现的频率,估计白种人约1%,非裔美国人约有2.4%。大规模基因突变分析显示PK缺乏在白种人中的发病率约25/1000000。
参与专家:李建平、周康
视神经炎(OpticNeuritis)是视神经的炎症。既往临床上常根据病变位置分为球内段的视乳头炎(Papillitis)及球后视神经炎,其中大约65%为球后视神经炎。但目前主要根据发病原因分为特发性脱髓鞘性视神...
参与专家:李燕、王勤美
视神经炎(OpticNeuritis)是视神经的炎症。既往临床上常根据病变位置分为球内段的视乳头炎(Papillitis)及球后视神经炎,其中大约65%为球后视神经炎。但目前主要根据发病原因分为特发性脱髓鞘性视神...
参与专家:李燕、王勤美
草酸盐肾病(ON)是原发性或继发性因素导致其体内的草酸过多,经尿排出引起高草酸尿症,并导致血尿、泌尿系草酸盐结石、肾脏钙化,甚至发展为慢性肾衰竭的一种代谢性肾脏疾病。本病发病的关键是高草酸尿...
参与专家:党西强、黄建萍