婴儿肝炎综合征系指一组于婴儿期(包括新生儿期)起病、具有肝细胞性黄疸、肝脏病理体征(肝大、质地异常)和肝功能损伤(主要为血清谷丙转氨酶升高)的临床症候群。病因复杂,主要有宫内和围生期感染、先天性遗传代谢病、肝内胆管发育异常等,由环境、遗传等因素单独或共同造成病变。…
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
肝豆状核变性于1911年首先由Wilson报道,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,发病率约为l:50 000,发病年龄3~60岁,以7~12岁最多见,男女发病率相等。其特点是铜沉积在肝、脑、肾及角膜等组织,以不...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
沟纹舌表现为舌背一条或长或短的深沟及周围多条不规则的副沟,沟纹的形状、排列方向各异。
参与专家:江潞、陈谦明
维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D缺乏使钙、磷代谢紊乱和骨骼钙化障碍,产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全,维生素D不足使成熟骨矿化…
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
甲状腺功能减退症(简称甲减)为组织的甲状腺激素作用不足或缺如的一种病理状态,指多种原因引起的甲状腺激素的合成、分泌或生物效应不足所致的一组临床综合征。甲减的发病率有地区及种族的差异。碘缺乏地区的…
参与专家:原春辉
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是一组异质性后天性克隆性疾患,其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia),导致无效造血(ineffective hamatopoiesis)及恶性转化...
参与专家:张悦、肖志坚
脊髓灰质炎(poliomyelitis),又称为“小儿麻痹症”。是由脊髓灰质炎病毒感染引起的急性传染病,以夏秋季(6~9月)多见,传染源为患者和隐性感染者,通过胃肠道和呼吸道飞沫传染,小儿多发,也可见于有...
参与专家:倪勤
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG-A基因突变,引起一组通过糖肌醇磷脂锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失,导致细胞性能发生变化。溶血性贫血、全血细胞减少、血...
参与专家:张静、施均
贝尔面瘫是急性发生的、特发性的、无明确病因的周围性面神经麻痹,是一种自限性、非进行性、可自发性缓解、不危及生命的疾病,可伴随有耳后疼痛、听觉过敏、流泪等症状。贝尔面瘫首次于1924年被Charles...
参与专家:韩维举
咽部作为呼吸道与消化道的共同通道,受到机体的控制与影响,因此,不仅咽部本身疾病及邻近疾病有相应的咽部临床表现,一些全身性疾病也在咽部有相应的症状及体征。
参与专家:魏蕾、方红雁