肝豆状核变性于1911年首先由Wilson报道,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,发病率约为l:50 000,发病年龄3~60岁,以7~12岁最多见,男女发病率相等。其特点是铜沉积在肝、脑、肾及角膜等组织,以不...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
妊娠期间的糖尿病包括两种情况,孕前已有糖尿病的患者,称为糖尿病合并妊娠;妊娠后首次发现和发病的糖尿病,称为妊娠期糖尿病(GDM),占80%以上,大多数GDM患者产后糖代谢恢复正常,但20%~50%将会发展...
参与专家:疾病编写组、杨冬梓
…证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。
我国尚无PK缺乏症…
参与专家:李建平、周康
草酸盐肾病(ON)是原发性或继发性因素导致其体内的草酸过多,经尿排出引起高草酸尿症,并导致血尿、泌尿系草酸盐结石、肾脏钙化,甚至发展为慢性肾衰竭的一种代谢性肾脏疾病。本病发病的关键是高草酸尿...
参与专家:党西强、黄建萍
小儿短肠综合征(shortbowel syndrome,SBS)系指各种病因引起广泛小肠切除,造成小肠消化、吸收面积不足而导致水、电解质代谢紊乱以及各种营养物质吸收不良的综合病症, 又称小肠不全(smallintestinal in...
参与专家:疾病编写组、金先庆
腺病毒肺炎是由腺病毒感染引起的肺炎,是我国儿童较为常见的疾病之一。腺病毒感染可引起咽-结合膜热、肺炎、脑炎、膀胱炎、肠炎等,其中腺病毒肺炎是婴幼儿肺炎中最严重类型之一。多见于6个月至2岁的婴...
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
孕妇与胎儿的血型不合,母亲的抗体与胎儿红细胞上的抗原结合,使胎儿红细胞破坏,导致溶血、贫血,称母儿血型不合。常见的有ABO血型不合及Rh血型不合两大类。
参与专家:疾病编写组、边旭明
功能失调性子宫出血简称功能失调性子宫出血,系指未发现有全身及生殖器官器质性病变,而是由于神经内分泌系统功能失调导致异常性子宫出血。表现为月经周期不规律、经量过多、经期延长或不规则出血。
参与专家:疾病编写组、母义明
婴儿肝炎综合征系指一组于婴儿期(包括新生儿期)起病、具有肝细胞性黄疸、肝脏病理体征(肝大、质地异常)和肝功能损伤(主要为血清谷丙转氨酶升高)的临床症候群。病因复杂,主要有宫内和围生期感染、...
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
对于妊娠妇女来说,糖尿病的分类可以分为以下三类:1患有1型糖尿病的妇女;2在怀孕前已知有T2DM的妇女;此二者统称为糖尿病合并妊娠。3妊娠糖尿病(GDM),是指在怀孕期间发生或第一次发现有葡萄糖耐量减...
参与专家:疾病编写组、向光大