骨质软化症和佝偻病是一种代谢性骨病,指新形成的骨基质(类骨质或骨样组织)不能正常地完成骨矿化。成人发病者称骨质软化症,婴幼儿和儿童发病者称佝偻病。两者的病因和发病机制完全相同,其不同点在于不同年龄阶段的临床特征不同。…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
眼与全身疾病的关系及其密切,许多全身性疾病或全身用药均会引起眼部改变,许多眼病体征又可以反映全身疾病,由于眼球特殊解剖位置,可直视观察眼前段、眼底视网膜和血管变化。因此,通过对眼部的检查,...
参与专家:吕红彬
小儿单纯性肥胖(obesity)是由于长期能量摄入超过人体的消耗,使儿童体内脂肪过度积聚、体重超过一定范围的一种营养障碍性疾病。体重超过同性别、同身高参照人群均值的20%即可称为肥胖。小儿单纯性肥胖...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
一组因脂质代谢酶基因缺陷所致的血脂谱异常症称为家族性脂蛋白异常症,家族性高胆固醇血症、家族性混合性血脂异常症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、家族性高甘油三酯血症、家族性异常β脂蛋白血症、脂蛋白...
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发病史。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism,HPT)是一种体内钙磷代谢异常性疾病,由各种致病因素导致的甲状旁腺激素(parathyrin,PTH)分泌过多所致,可诱发一系列的临床症候群,包括高钙血症、肾钙重...
参与专家:钟华、雷文斌
氟骨症是指长期摄入过量的氟化物引起氟中毒并累及骨组织的一种慢性、侵袭性、全身性骨病。氟中毒累及牙齿称氟斑牙。患者常有全身肌肉疼痛、头晕、心悸、无力、困倦及食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、腹泻或...
参与专家:刘春雨、彭宝淦
尿崩症(diabetesinsipidus,DI)是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能,以多饮、多尿、尿比重低为特点的临床综合征。造成尿崩症的原因很多,其中较多见的是由于抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)又...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
继发性甲状旁腺功能亢进( secondary hyperparathyroidism,SHPT)是指各种原因所致的低血钙或高血磷刺激甲状旁腺过度分泌甲状旁腺素而引发的综合征,是慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)的常...
参与专家:原春辉、负责人
念珠菌感染引起的口炎中以白色念珠菌致病力最强,儿童期感染常称之为鹅口疮(thrush)。念珠菌是人体常见的寄生菌,其致病力弱,仅在一定条件下感染致病,故为条件致病菌,近年来随着抗生素及糖皮质激素的...
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华