半乳糖血症系半乳糖分解代谢中相关酶缺陷所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖代谢途径中涉及半乳糖激酶(galactokinase,GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransgera...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
伤寒是由伤寒杆菌引起的一种急性肠道传染病,为乙类传染病。主要临床特征为持续发热、表情淡漠、全身中毒症状与消化道症状、相对缓脉、玫瑰疹、肝脾大和白细胞减少等,有时可出现肠出血、肠穿孔等严重并发症。
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
锌为人体必需微量元素,主要存在于骨、牙齿、毛发、皮肤、肝脏和肌肉中,为100多种酶的关键组成成份,参与DNA、RNA和蛋白质的合成。儿童缺锌的主要表现为食欲差、生长发育减慢、免疫功能低下、味觉减退和…
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
急性心包炎是由心包脏层和壁层急性炎症引起的综合征。临床特征包括胸痛、心包摩擦音和一系列异常心电图变化。急性心包炎临床表现具有隐袭性,极易漏诊。急性心包炎的病因较多,可来自心包本身疾病,也可...
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
营养性缺铁性贫血是婴幼儿时期最常见的一种贫血,我国2岁以下小儿的发病率为10%~48.3%。其发生的根本病因是体内铁缺乏,致使血红蛋白合成减少而发生的一种小细胞低色素性贫血。临床上除可出现贫血外,...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infection)是人巨细胞病毒(humancytomegalovirus,HCMV)引起的一种全身性感染综合征。因受染细胞的典型改变是细胞变大,核内和胞浆内出现包涵体,故本病又名巨细胞包涵...
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
扩张型心肌病又称充血性心肌病,是最常见的心肌病可有心脏扩大,收缩功能不全,发生心力衰竭等,是指由原发性心肌疾病导致的一侧或双侧的原因不明的心肌病。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
原发性IgA肾病是以系膜增生及系膜区显著弥漫的IgA 沉积为特征的一组肾小球疾病。其临床表现多种多样,以血尿最为常见。IgA肾病可分为原发性和继发性两种类型,后者常继发于肝硬化、肠道疾病、关节炎、…
参与专家:疾病编写组、黄建萍
贾第虫病是由蓝贾第鞭毛虫(giardialamblia,简称贾第虫)寄生而引起的以腹泻为主要症状的消化道疾病,为人体肠道感染的常见寄生原虫之一。
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立