来源:《中国医师进修杂志》 2016 年 39卷 10期
垂体生长激素(GH)腺瘤分泌过多的GH,如合并妊娠可能增加妊娠相关并发症的发生风险.2021年9月中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院垂体疑难病多学科会诊中心收治1例妊娠晚期垂体GH腺瘤患者,其以面...
来源:《中华神经外科杂志》 2022 年 38卷 12期
来源:《中华医学杂志》 2016 年 96卷 30期
肢端肥大症最常见的原因是生长激素(growth hormone,GH)分泌过多.本文报道1例42岁肢端肥大症女性,因间断头痛伴颜面改变、肢端粗厚入院,无性功能改变及溢乳,基础GH水平、胰岛素样生长因子-1(insulin-like...
来源:《临床与病理杂志》 2021 年 41卷 8期
来源:《实用妇产科杂志》 2016 年 32卷 10期
来源:《中华医学遗传学杂志》 2019 年 36卷 3期
科卡因综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病.本文报告1例临床表现为典型的科卡因综合征并经基因检查证实为CSA基因缺陷.患儿为7岁男孩,因反复脱皮及色素沉着伴生长发育落后6年、反复龋齿并牙齿脱落2年人...
来源:《中国当代儿科杂志》 2011 年 13卷 2期
本文报道1例38岁女性患者,因“血压升高5年,面容改变2年,憋喘6个月”于2019年3月就诊于北京协和医院内科。外院诊断“高血压性心脏病、心功能不全、高血压性肾损害”,本院检查患者随机生长激素(GH)...
来源:《中华医学杂志》 2022 年 102卷 10期
目的 报道1例PORCN基因嵌合突变致男性局灶性真皮发育不全(FDH)患儿并文献复习,为该病的临床诊断提供参考.方法 总结患儿的临床表现、辅助检查和基因测序结果.在Pubmed、万方数据库和中国知网中检索建库至...
来源:《中国循证儿科杂志》 2017 年 12卷 5期
目的探讨人胰岛素样生长因子(human insulin-like growth factor,hIGF-1)基因对软骨细胞分泌聚集蛋白多糖(aggrecan)、Ⅱ型胶原的影响.方法构建并鉴定携带hIGF-1基因的重组腺病毒(Ad/CMV-hIGF-1),采用1、...
来源:《基础医学与临床》 2005 年 25卷 5期